Cel badania Pomiar stężenia kwasu hydroksymasłowego (γ‑hydroksymasłowego, GHB) w surowicy krwi. Badanie służy do wykrywania stanów zwiększonej produkcji kwasu hydroksymasłowego, takich jak ketoza, niektóre wrodzone zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych, zatrucie GHB oraz zaburzenia neurologiczne związane z podwyższonym poziomem tego metabolitu. Wskazania kliniczne Ocena stanu ketozy u pacjentów na diecie ketogenicznej, po długotrwałym głodzeniu lub w cukrzycy typu 1.
Diagnostyka niejasnych kwasicy metabolicznych – podejrzenie zaburzeń przemiany kwasów tłuszczowych. Rozpoznanie wrodzonych defektów enzymatycznych, m.in. niedoboru dehydrogenazy aldehydowej kwasu sukcynylo‑acetowego (SSADH) – prowadzącego do podwyższonego poziomu GHB. Potwierdzenie zatrucia γ‑hydroksymasłowym (GHB) – substancji o działaniu psychoaktywnym.
Monitorowanie wpływu mikrobioty jelitowej i krótkich łańcuchów kwasów tłuszczowych w zaburzeniach neurorozwojowych, w tym w spektrum autyzmu (ASD) i innych zaburzeniach rozwojowych. Badanie w ramach oceny przyczyn bólu kręgosłupa i zmian w obrębie kręgów (ICD‑10 M49) – wykluczenie metabolicznych przyczyn bólu mięśniowo‑szkieletowego.
Metoda Stężenie kwasu hydroksymasłowego określa się najczęściej metodą chromatografii gazowej sprzężonej z spektrometrią mas (GC‑MS) lub wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) z detekcją fluorometryczną po derivatyzacji. Obie techniki zapewniają wysoką czułość (limit detekcji ≈0,05 mmol/L) i specyficzność. Przygotowanie pacjenta Wymagane jest 8‑12‑godzinowe post przed pobraniem próbki (woda do picia dozwolona).
Należy unikać spożycia alkoholu oraz produktów zawierających GHB (np. niektóre suplementy) w ciągu 24 h przed badaniem. W przypadku monitorowania diety ketogenicznej – pobranie próbki w stałym stanie metabolicznym, najlepiej rano. Próbkę pobiera się z żyły w warunkach aseptycznych; po odwirowaniu uzyskuje się surowicę, którą przechowuje się w temperaturze –20 °C do momentu analizy. Materiał biologiczny Surowica krwi żylnej (minimum 2 ml).
Próbka musi być wolna od hemolizy i przechowywana w warunkach chłodniczych. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: zwykle Podwyższony poziom: Ketoza – np. po diecie ketogenicznej, głodówce, niekontrolowanej cukrzycy. niedobór SSADH) – charakterystyczne znaczne podwyższenie GHB. Zatrucie GHB – bardzo wysokie stężenia, często >5 mmol/L. Wzmożona produkcja SCFA przez mikrobiotę jelitową – obserwowana w niektórych przypadkach ASD.