Przejdź do treści

Kwas homowanilinowy w DZM

Cel badania Pomiar stężenia kwasu homowanilinowego (HVA) w dobowej zbiórce moczu umożliwia ocenę szlaku katabolizmu dopaminy. HVA jest głównym produktem degradacji dopaminy, a jego poziom odzwierciedla aktywność tego neuroprzekaźnika w organizmie. Wskazania kliniczne Diagnostyka i monitoring chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu dopaminy, m.in. choroby neurodegeneracyjne, zaburzenia ruchowe oraz niektóre formy nieprawidłowości rozwojowych.

Ocena ryzyka i progresji nowotworów neuroendokrynnych, w szczególności neuroblastoma. Wspomaganie diagnostyki zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu (ASD), gdzie nieprawidłowa regulacja dopaminy może wpływać na zachowanie i funkcje poznawcze. Badania kontrolne przy leczeniu farmakologicznym wpływającym na układ dopaminergiczny (np. leki przeciwpsychotyczne, leki stymulujące).

Materiał Dobowa (24‑godzinna) zbiórka moczu – należy zebrać cały mocz wydalony w ciągu jednego dnia, zachowując go w pojemniku z dodatkiem środka konserwującego (np. kwasu askorbinowego) i przechowując w temperaturze 2‑8 °C. Metoda Stężenie HVA wyznaczane jest metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z detekcją masową (HPLC‑MS/MS) lub, w niektórych laboratoriach, metodą immunologicznego testu enzymatycznego (ELISA).

Analiza obejmuje przygotowanie próbki, ekstrakcję kwasu, jego pochodne i pomiar ilościowy. Interpretacja wyników Wartości prawidłowe: zależą od wieku, płci i masy ciała; typowo dla dorosłych wynoszą 2‑10 mg/24 h. Podwyższone stężenie HVA może wskazywać na zwiększoną syntezę dopaminy, np. w neuroblastomie, niektórych zaburzeniach metabolicznych, stresie lub pod wpływem leków zwiększających wydzielanie dopaminy.

Obniżone stężenie HVA może sugerować niedobór dopaminy, co obserwuje się w niektórych postaciach choroby Parkinsona, zaburzeniach ruchowych oraz w niektórych przypadkach ASD z deficytem dopaminergicznym. Wynik należy interpretować w kontekście klinicznym oraz innych badań laboratoryjnych (np. metanefryna, kwas vanylomandelowy). Przygotowanie pacjenta Pacjent powinien: Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz stresu w dniu zbiórki.

Nie przyjmować leków wpływających na metabolizm dopaminy (np. leki przeciwpsychotyczne, L‑dopa) bez konsultacji z lekarzem. Stosować zwykłą dietę, chyba że lekarz zaleci wykluczenie produktów bogatych w tyraminę. Zachować ciągłość zbiórki – nie przerywać jej i nie pomijać żadnego oddania moczu.