Cel badania Określenie stężenia kwasu hipurowego (hippuryny) w moczu w celu oceny efektywności procesu koniugacji kwasu benzoesowego w wątrobie oraz identyfikacji ewentualnej ekspozycji na toluen – substancję przemysłową, której metabolitem jest właśnie kwas hipurowy. Wskazania kliniczne Ocena wydolności wątroby przy podejrzeniu zaburzeń metabolizmu kwasów aromatycznych (ICD‑10: K71‑K77, R79.8). Monitorowanie narażenia na toluen w środowisku pracy lub w domu (np.
Diagnostyka niektórych zaburzeń metabolicznych, w tym nieprawidłowości w szlaku glikozylacji. Wsparcie oceny czynników środowiskowych wpływających na zaburzenia neurorozwojowe, w tym ASD. Metoda Analiza ilościowa kwasu hipurowego w próbce moczu wykonywana jest zazwyczaj metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) z detekcją UV lub metodą spektrometrii masowej.
Próbka jest najpierw poddawana przygotowaniu (filtracja, ewentualne rozcieńczenie), a następnie rozdzielana i ilościowo oznaczana w oparciu o krzywą kalibracyjną. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: 0,3–1,0 g kwasu hipurowego na 24 h (lub odpowiednik w mg/dl, zależnie od jednostki laboratorium). Wzrost stężenia: może wskazywać na zwiększoną ekspozycję na toluen, przyjmowanie produktów zawierających benzoesan sodu, a także na niektóre zaburzenia metaboliczne.
Obniżone stężenie: może sugerować upośledzoną funkcję wątroby, niewydolność enzymu benzoesan‑CoA ligazy lub niedobór glikyny, co utrudnia koniugację kwasu benzoesowego. Znaczenie w ASD: podwyższone poziomy mogą świadczyć o środowiskowym czynniki ryzyka (ekspozycja na rozpuszczalniki), które w niektórych badaniach są kojarzone z pogorszeniem objawów neurorozwojowych.
Przygotowanie pacjenta Do pobrania próbki zaleca się zebranie 24‑godzinowej objętości moczu, przy czym najcenniejszy jest poranny mocz pierwszego wytrysku. Pacjent powinien unikać spożywania produktów zawierających benzoesan sodu (np. niektóre napoje gazowane, przetworzone sery) oraz narażenia na rozpuszczalniki (toluenu) na co najmniej 48 h przed badaniem.