Cel badania Analiza poziomu kwasu hipurowego (hippuryny) w moczu ma na celu ocenę efektywności koniugacji kwasu benzoesowego z glicyną w wątrobie oraz identyfikację ekspozycji na substancje aromatyczne, takie jak toluen. Wynik dostarcza informacji o funkcjonowaniu wątroby i nerek oraz o ewentualnych nieprawidłowościach metabolicznych obserwowanych u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi.
Wskazania kliniczne Kontrola zawodowej lub środowiskowej ekspozycji na toluen, benzoesan sodu i pokrewne pochodne aromatyczne. Ocena funkcji wątroby w chorobach przewlekłych, w tym zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Diagnostyka niektórych stanów metabolicznych, np. niedoboru glicyny, zaburzeń przemiany fenyloketonów czy dysbiozy jelitowej. Badanie pomocnicze w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu, gdzie obserwuje się zmiany w profilu metabolitów moczowych.
Wykrywanie wczesnych objawów niewydolności nerek, zwłaszcza uszkodzenia kanalików proksymalnych. Patofizjologia i znaczenie w diagnostyce Kwas hipurowy powstaje w wątrobie w wyniku koniugacji kwasu benzoesowego z glicyną – proces zależny od dostępności obu substratów oraz aktywności enzymatycznej.
Benzoesan, po wchłonięciu z przewodu pokarmowego lub po metabolizacji toluenu w płucach, jest przekształcany w benzoesan sodu, a następnie w kwas hipurowy, który jest wydalany z moczem. Zmiany w jego stężeniu mogą odzwierciedlać: zwiększoną ekspozycję na związki aromatyczne (podwyższony poziom); zaburzenia wątrobowe lub niedobór glicyny (obniżony poziom); uszkodzenie funkcji nerek, ograniczające wydalanie metabolitu.
W kontekście ASD, niektóre badania wykazały nieprawidłowości w metabolizmie kwasu hipurowego, co może być powiązane z zaburzeniami mikroflory jelitowej i nieoptymalnym przetwarzaniem związków aromatycznych. Materiał biologiczny Świeża, niezakłócona próbka moczu, objętość minimum 10 ml. Próbka powinna być pobrana w warunkach sterylnych i nieprzechowywana dłużej niż 24 h w temperaturze 2‑8 °C.
Metoda oznaczania Stężenie kwasu hipurowego najczęściej określa się przy użyciu chromatografii cieczowej połączonej z detektorem masowym (LC‑MS) lub wysokosprawnej chromatografii cieczowej z detekcją UV (HPLC‑UV). Przed analizą próbka poddawana jest filtracji, a w razie potrzeby rozcieńczeniu, co zapewnia dokładność pomiaru w zakresie od kilku do kilku tysięcy mg/l.