Cel badania Określenie ilości kwasu delta‑aminolewulinowego (δ‑ALA) w 24‑godzinnym zbiorze moczu. Test służy do wykrywania zaburzeń szlaku syntezy hemu, takich jak ostre postaci porfirii, a także do oceny narażenia na ołów, który hamuje enzym δ‑ALA dehydratazę i prowadzi do podwyższenia poziomu δ‑ALA w moczu. Wskazania kliniczne Podejrzenie ostrej lub przewlekłej postaci porfirii (np.
porfiria wątrobowa, porfiria wrodzona) Objawy neurologiczne i psychiatryczne o niejasnej etiologii: bóle brzucha, neuropatia, drgawki, zaburzenia zachowania, szczególnie u dzieci i osób z ASD Objawy wskazujące na zatrucie ołowiem (np.
anemia, zaburzenia poznawcze, bóle mięśni) Monitorowanie skuteczności leczenia porfirii lub chelatacji ołowiu W kontekście ICD‑10 M51 (choroby krążka międzykręgowego) – wykluczenie metabolicznych przyczyn bólu i objawów neurologicznych, które mogą współistnieć z dyskopatią Metoda Analiza polega na spektrofotometrii lub wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) po odpowiedniej preparacji próbki.
Kwas δ‑ALA reaguje z kwasem ortoklorofenolowym tworząc barwny kompleks, którego absorbancja jest proporcjonalna do stężenia analitu. Przygotowanie pacjenta Pacjent powinien zebrać całą mocz w ciągu 24 h, rozpoczynając od pierwszego oddania moczu po wypróżnieniu i kończąc po upływie dokładnie 24 h. Wszystkie oddania moczu należy przechowywać w ciemnym, szczelnie zamkniętym pojemniku, w temperaturze 2‑8 °C (np.
Unikać przyjmowania leków i suplementów, które mogą wpływać na szlak hema (np. niektóre antybiotyki, barbiturany, hormony), jeżeli nie jest to konieczne – należy skonsultować się z lekarzem. Nie wymaga specjalnej diety przed badaniem, ale zaleca się ograniczenie spożycia dużych ilości białka i żelaza w dniu zbierania moczu, aby nie zakłócać wyniku.
Interpretacja wyników Wartość referencyjna (dla dorosłych) wynosi zazwyczaj Porfirię – znaczny wzrost δ‑ALA (często > 10 mg/24 h) w połączeniu z klinicznymi objawami. Zatrucie ołowiem – podwyższony δ‑ALA przy jednoczesnym podwyższeniu poziomu ołowiu w surowicy. Stany zwiększonego stresu oksydacyjnego lub zaburzeń mitochondrialnych, które mogą występować u pacjentów z ASD i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi.