Cel badania Pomiar stężenia kwasu delta‑aminolewulinowego (ALA) w próbce moczu ma na celu ocenę aktywności pierwszego etapu biosyntezy hemu. Zwiększone stężenie ALA wskazuje na zaburzenia szlaku porfirynowego, toksyczny wpływ ołowiu lub zwiększoną produkcję w niektórych nowotworach chromochłonnych. Wskazania kliniczne Diagnostyka porfirii – zarówno ostrej, napadowej, jak i przewlekłej, w tym form wrodzonych oraz nabytych.
Ocena długotrwałej ekspozycji na ołów; ołów hamuje enzym ALA‑dehydratę, co prowadzi do kumulacji ALA w moczu. Wsparcie w rozpoznawaniu guzów chromochłonnych (np. pheochromocytoma) oraz niektórych nowotworów aorty i tętnic biodrowych, które zwiększają syntezę ALA. Badanie przy niejasnych objawach neurologicznych, które mogą współistnieć z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym u osób z autyzmem (ASD) i zespołami PANS/PANDAS.
Monitorowanie skutków ubocznych leków wpływających na szlak hemodializy (np. niektóre antybiotyki, leki przeciwpadaczkowe). Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Do badania wykorzystuje się mocz całodobowy (24 h) lub jednorazową próbkę moczu skorygowaną do stężenia kreatyniny. Zaleca się: Oddanie 24‑godzinnej zbiorczej próbki, aby zminimalizować zmienność diurnalną.
Unikanie suplementów żelaza, preparatów zawierających siarczany oraz leków mogących modulować enzym ALA‑dehydratę (np. niektóre antybiotyki, leki przeciwpadaczkowe) na co najmniej 48 h przed pobraniem. W przypadku oceny narażenia na ołów – powstrzymanie się od spożywania żywności i wody potencjalnie zanieczyszczonych ołowiem w dniu pobrania. Zapewnienie prawidłowego nawodnienia, aby uzyskać reprezentatywną objętość moczu.
Metoda pomiaru Stężenie ALA określa się najczęściej metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) z detekcją fluorometryczną lub spektrofotometryczną po chemicznej derivacji. Wynik podaje się jako: µmol ALA na 24 h zbiorczej objętości moczu, lub µmol ALA na gram kreatyniny (µmol/g kreatyniny), co eliminuje wpływ zmienności objętości moczu.
Interpretacja wyników Wartości podwyższone sugerują: Aktywację szlaku porfirynowego – typowe dla ostrej porfirii napadowej oraz niektórych postaci porfirii przewlekłej. Toksyczność ołowiu – zwłaszcza u dzieci, pracowników przemysłu metalurgicznego oraz osób mieszkających w starszych budynkach z ołowianą farbą. Obecność guza chromochłonnego, który zwiększa syntezę ALA w komórkach nowotworowych.