Cel badania Oznaczenie poziomu kotyniny w moczu służy ocenie aktywności szlaku kynureninowego, czyli jednej z głównych dróg przemiany tryptofanu i fenylalaniny. Zmiany w tym szlaku mogą świadczyć o zaburzeniach metabolicznych, stanach zapalnych oraz dysfunkcjach neurologicznych. Wskazania kliniczne Diagnostyka nieprawidłowości metabolicznych związanych z przemianą aminokwasów aromatycznych (tryptofan, fenylalanina).
Ocena ryzyka oraz obecności zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu (ASD), PANS/PANDAS oraz innych zaburzeń rozwojowych. Monitorowanie chorób autoimmunologicznych i przewlekłych stanów zapalnych, które modulują enzymy indoloaminową 2,3‑dioxygenazę (IDO) i tryptofan 2‑dioxygenazę (TDO). Wsparcie w ocenie efektywności interwencji dietetycznych, probiotycznych lub farmakologicznych wpływających na szlak kynureninowy.
Materiał biologiczny Świeży mocz – co najmniej 30 ml, pobrany w warunkach sterylnych i nieprzetwarzany. Metoda Stężenie kotyniny wyznaczane jest przy użyciu chromatografii cieczowej sprzężonej z spektrometrią mas (LC‑MS/MS). Technika zapewnia wysoką czułość (dolny próg wykrywalności Przygotowanie pacjenta Do pobrania próbki nie jest wymagana specjalna dieta, jednak zaleca się: Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz silnego stresu w ciągu 24 h przed pobraniem.
Rezygnację z suplementów zawierających tryptofan, fenylalaninę lub ich pochodne w dniu badania. Zbieranie moczu w drugiej połowie poranka, co redukuje zmienność wyników wynikającą z rytmu okołodobowego. Interpretacja wyników Wynik podaje się w mikrogramach na litr (µg/l). Zakresy referencyjne ustalone dla populacji kontrolnej wynoszą zazwyczaj 0,5 – 5,0 µg/l, przy czym mogą się różnić w zależności od wieku i płci.
Wartość prawidłowa: 0,5 – 5,0 µg/l (wartość dopasowana do grupy wiekowej). Podwyższony poziom wskazuje na zwiększoną aktywność szlaku kynureninowego, co obserwuje się w stanach zapalnych, chorobach autoimmunologicznych, zaburzeniach neuropsychiatrycznych oraz niektórych infekcjach. Obniżony poziom może świadczyć o deficytach enzymatycznych (np. IDO, TDO), niewystarczającej podaży tryptofanu w diecie lub o zaburzeniach w przekształcaniu tryptofanu w metabolity neuroaktywnych.
Związek z zaburzeniami neurorozwojowymi (w tym ASD) Badania wykazały, że u części osób z ASD dochodzi do dysregulacji szlaku tryptofanowego, co może wpływać na poziom kotyniny w moczu. Analiza tego biomarkera umożliwia: Identyfikację podtypów ASD o podłożu metabolicznym. Dostosowanie interwencji dietetycznych (np. ograniczenie tryptofanu) oraz terapii celujących w szlaki neuroprzekaźnikowe.