Cel badania Analiza zawartości koproporfiryn (III i I) w moczu z 24‑godzinnej zbiórki służy do oceny funkcjonowania enzymów szlaku biosyntezy hemu. Wynik pozwala wykryć: porfirie wątrobowe i mieszane, zatrucie ołowiem (zahamowanie enzymu koproporfirynogenowej oksydazy), inne zaburzenia metaboliczne wpływające na produkcję porfiryn, w tym niektóre stany związane z zaburzeniami neurorozwojowymi.
Wskazania kliniczne objawy sugerujące porfirową chorobę (bóle brzucha, neuropatia, zmiany skórne, zaburzenia psychiczne), podejrzenie przewlekłego zatrucia ołowiem, zwłaszcza u dzieci i osób z ekspozycją zawodową, badanie przesiewowe w kontekście niejasnych zaburzeń neurologicznych, autyzmu lub innych zaburzeń neurorozwojowych, gdzie wykryto nieprawidłowe profile porfirynowe, monitorowanie terapii w chorobach porfirii lub po usunięciu źródła ekspozycji na metale ciężkie.
Materiał i przygotowanie pacjenta Materiał: 24‑godzinna zbiórka moczu (całkowita objętość, przechowywana w ciemnym pojemniku w temperaturze 2‑8 °C).
Przygotowanie: Rozpocząć zbiórkę po opróżnieniu pęcherza rano (pierwszy oddany mocz nie jest liczony), każdy kolejny oddany mocz należy dodawać do jednego pojemnika, unikać spożywania dużych ilości czerwonego mięsa, wątroby, surowych warzyw liściastych oraz suplementów żelaza w dniu zbiórki, ponieważ mogą one wpływać na poziom porfiryn, przed badaniem należy wykluczyć przyjmowanie leków mogących podnosić poziom porfiryn (np.
barbiturany, sulfonamidy, leki przeciwpadaczkowe), o ile nie jest to niezbędne klinicznie. Metoda Analiza wykonywana jest metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) z detekcją fluorescencyjną lub spektrometrią masową. Próbka moczu jest poddawana ekstrakcji, dekonjugacji enzymatycznej, a następnie rozdzielana na poszczególne frakcje koproporfiryn (III i I), które są ilościowo oznaczane względem standardów kalibracyjnych.
Interpretacja wyników Wynik podaje się jako ilość koproporfiryn (µg) na gram kreatyniny (µg/g Cr) lub jako całkowitą ilość w 24‑godzinnej objętości (µg/24 h). Typowe wartości referencyjne: koproporfiryny III: 0‑2 µg/g Cr (lub 0‑10 µg/24 h), koproporfiryny I: Podwyższony poziom koproporfiryny III przy jednoczesnym wzroście stosunku III/I sugeruje zatrucie ołowiem. Znaczny wzrost obu izomerów może wskazywać na porfirową chorobę wątrobową.