Cel badania Analiza stężenia koproporfiryn (głównie izomerów I i III) w moczu pozwala ocenić funkcjonowanie szlaku syntezy hemu. Podwyższone poziomy wskazują na zaburzenia metaboliczne, które mogą mieć podłoże genetyczne, toksyczne lub chorobowe. Wskazania kliniczne Diagnostyka i różnicowanie porfirii wątrobowych, w tym ostrej napadowej porfirii (PNP), porfirii skórnej oraz porfirii mieszanej.
Monitorowanie skuteczności terapii oraz wykrywanie nawrotów u pacjentów z potwierdzonymi porfiriami. Rozpoznanie zatrucia metalami ciężkimi, zwłaszcza ołowiem, które hamuje enzymy w szlaku hemowym. Ocena funkcji wątroby w przewlekłych chorobach, takich jak zapalenie, marskość czy nowotwory wątrobowe. Włączenie do panelu metabolicznego u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi (np. ASD), gdy podejrzewa się wpływ czynników środowiskowych lub nieprawidłowości metaboliczne.
Materiał biologiczny Świeży mocz, najlepiej zebranego w 24‑godzinnym okresie lub pierwszej porannej mikcji. Próbka powinna być przechowywana w ciemnym pojemniku w temperaturze 2‑8 °C i dostarczona do laboratorium w ciągu 24 h. W przypadku opóźnienia dopuszcza się zamrożenie w temperaturze –20 °C.
Metoda Stężenie koproporfiryn wyznacza się najczęściej wysokosprawną chromatografią cieczową (HPLC) z detekcją fluorescencyjną po ekstrakcji porfiryn kwasem octowym i rozpuszczalnikiem organicznym (metanol lub aceton). Alternatywnie stosuje się spektrometrię masową (LC‑MS/MS), co zwiększa czułość i pozwala rozróżnić izomery I i III.
Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnych restrykcji dietetycznych, jednak w dniu pobrania należy unikać suplementów żelaza, leków zawierających siarczany oraz preparatów zawierających duże dawki witaminy B6, które mogą wpływać na wynik. W przypadku zbierania moczu 24‑godzinnego pacjent powinien używać jednorazowego pojemnika, unikać mieszania moczu z innymi płynami oraz przechowywać go w chłodnym i ciemnym miejscu.
Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: Stężenie podwyższone może świadczyć o: porfirii wątrobowej (np. ostrej napadowej porfirii, porfirii skórnej, porfirii mieszanej), zatruciu ołowiem lub innymi metalami ciężkimi, uszkodzeniu wątroby (zapalenie, marskość, nowotwory), stosowaniu leków wpływających na szlak hemowy (barbiturany, sulfonamidy, niektóre antybiotyki, leki przeciwdrgawkowe).