Cel badania Badanie polega na oznaczeniu aktywności kinazy pirogronianowej (PK) w surowicy krwi. Enzym ten katalizuje ostatni etap glikolizy – przekształcenie fosfoenolopirogronianu (PEP) w pirogronian z jednoczesnym wytworzeniem ATP. Pomiar poziomu PK pozwala ocenić stan metaboliczny komórek, wykryć hemolizę, uszkodzenia wątroby oraz serca, a także monitorować choroby dziedziczne, takie jak niedobór kinazy pirogronianowej.
Wskazania kliniczne Diagnostyka i monitorowanie hemolitycznej anemii spowodowanej niedoborem PK (ICD‑10: D55‑D59). zapalenie, marskość (ICD‑10: K70‑K76). Wykrywanie ostrego uszkodzenia mięśnia sercowego, zwłaszcza po zawałach (ICD‑10: I21‑I22). Badanie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu (ASD) i zespołów PANS/PANDAS, gdzie przewlekła hemoliza lub dysfunkcje metaboliczne mogą wpływać na funkcje neurologiczne.
Kontrola terapii enzymatycznej u pacjentów z wrodzonym niedoborem PK. Metoda Aktywność PK oznacza się metodą enzymatyczną w oparciu o spektrofotometrię. Surowica pobrana z krwi po odwirowaniu jest mieszana z odczynnikiem zawierającym PEP i ADP. W wyniku reakcji powstaje pirogronian, który jest dalej przekształcany do mleczanu przy udziale dehydrogenazy mleczanowej, a jednocześnie redukuje NAD⁺ do NADH.
Zmiana absorbancji przy 340 nm jest proporcjonalna do aktywności enzymu i wyrażana w jednostkach międzynarodowych na litr (U/L). Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: 30‑150 U/L (zakres może się różnić w zależności od laboratorium). Podwyższony poziom PK – wskazuje na uszkodzenie komórek o wysokim zapotrzebowaniu na ATP, np. zawał mięśnia sercowego, ostre zapalenie wątroby, masywna hemoliza.
Obniżony poziom PK – sugeruje niedobór enzymu (dziedziczna hemolityczna anemia PK), przewlekłą niewydolność wątroby lub rozległe uszkodzenie mięśni. W kontekście ASD i innych zaburzeń neurorozwojowych, podwyższona aktywność może odzwierciedlać stan zapalny lub stres metaboliczny, natomiast obniżona – możliwy wpływ niedoboru enzymu na funkcje energetyczne mózgu.
Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi zaleca się: Post na 8‑12 godzin (zwłaszcza w celu wykluczenia wpływu posiłku na poziom glukozy i enzymów). Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego w ciągu 24 godzin przed badaniem, gdyż może podnieść poziom PK. Odstawienie leków wpływających na wątrobę i mięśnie (np. statyny, leki przeciwzapalne) po konsultacji z lekarzem.