Cel badania Badanie poziomu karnityny w surowicy ma na celu określenie ilości wolnej (free) oraz całkowitej (total) karnityny w krwi. Karnityna odgrywa kluczową rolę w transporcie kwasów tłuszczowych o długim łańcuchu do mitochondriów, gdzie są one utleniane w procesie beta‑oksydacji, dostarczając energię komórkom. Wskazania kliniczne Diagnostyka pierwotnej i wtórnej niedoboru karnityny (ICD‑10: E71.0, E71.1).
Ocena przyczyn niewyjaśnionej hipoglikemii, hipoglikemii po wysiłku lub zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych. Monitorowanie terapii suplementacją karnityny u pacjentów z chorobami metabolicznymi, takimi jak choroby mitochondrialne. Badanie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu (ASD), zespołu PANS/PANDAS oraz innych zaburzeń rozwojowych, gdzie deficyt energetyczny mitochondriów może wpływać na funkcje neurologiczne.
Ocena stanu odżywienia u osób z przewlekłymi chorobami, zaburzeniami wchłaniania lub po długotrwałym stosowaniu leków obniżających poziom karnityny (np. niektóre antybiotyki, leki przeciwpadaczkowe). Metoda Próbka krwi pobierana jest z żyły, a następnie po odwirowaniu uzyskuje się surowicę. Poziom karnityny oznacza się metodą enzymatyczną lub wysokosprawną chromatografią cieczową (HPLC) z detekcją UV lub masową.
Test rozróżnia: Karnityna wolna (Free Carnitine, C0) – odzwierciedla dostępny do transportu kwasów tłuszczowych. Karnityna całkowita (Total Carnitine) – suma wolnej karnityny i jej pochodnych (acylokarnityny). Interpretacja wyników Normy laboratoryjne mogą się nieco różnić w zależności od metody i populacji, jednak przyjmuje się przybliżone zakresy: Free Carnitine: 30‑60 µmol/L.
Wyniki poniżej normy sugerują niedobór karnityny, który może być: Genetyczny (pierwotny niedobór enzymatyczny, np. Wtórny – spowodowany niewłaściwą dietą (niskie spożycie mięsa), zaburzeniami wchłaniania, zwiększonym zapotrzebowaniem (ciągły wysiłek, choroby przewlekłe) lub lekami. Podwyższone poziomy acylokarnityn przy jednoczesnym prawidłowym poziomie wolnej karnityny mogą wskazywać na zaburzenia beta‑oksydacji lub niewydolność mitochondriów.
Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi zaleca się: Post nocny 8‑12 godzin (dozwolone picie wody). Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz suplementacji karnityną w ciągu 24 godzin przed badaniem. Informowanie lekarza o przyjmowanych lekach (np. valproian, cyklosporyna, niektóre antybiotyki), które mogą wpływać na poziom karnityny.