Cel badania Badanie określa łączną (wolną i sprzężoną) zawartość karnityny w surowicy krwi, co pozwala na ocenę zdolności organizmu do transportu kwasów tłuszczowych do mitochondriów oraz identyfikację niedoborów pierwotnych i wtórnych karnityny. Wskazania kliniczne Podejrzenie pierwotnej lub wtórnej niedoboru karnityny (np. w wyniku zaburzeń wchłaniania, chorób nerek, leków zwężających przewód pokarmowy).
Objawy hipoglikemii, hipokaliemii, osłabienia mięśni, skurczów lub zaburzeń rytmu serca. Ocena metaboliczna u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem (ASD), PANS/PANDAS, oraz innymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi, gdzie zaburzenia metabolizmu energetycznego mogą odgrywać rolę. Monitorowanie terapii suplementacją karnityny. Badania przesiewowe w przypadkach podejrzenia zespołów metabolicznych (np. kwasica metaboliczna, zaburzenia beta‑oksydacji).
Materiał biologiczny Surowica pobrana z żyły. Zaleca się pobranie próbki po nocnym poście (co najmniej 8‑10 h) w celu minimalizacji wpływu diety na poziom karnityny. Przygotowanie pacjenta Pacjent powinien: Przestrzegać postu nocnego (8‑10 h) przed pobraniem krwi. Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz suplementacji karnityny w ciągu 24 h przed badaniem. kwas walproinowy, cyklosporyna, leki przeciwpadaczkowe), które mogą wpływać na poziom karnityny.
Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu chromatografii gazowej sprzężonej z spektrometrią mas (GC/MS). Próbka surowicy jest najpierw poddawana procesowi ekstrakcji i derivatyzacji, co umożliwia precyzyjne oddzielenie i wykrycie zarówno wolnej, jak i sprzężonej karnityny. Metoda GC/MS charakteryzuje wysoką czułość (dolny próg wykrywalności Interpretacja wyników Wartości referencyjne (zależne od laboratorium) zazwyczaj wynoszą: Surowica: 25‑60 µmol/L – zakres prawidłowy.
Wyniki poniżej dolnej granicy normy mogą wskazywać na: Niedobór pierwotny – mutacje w genie SLC22A5 (transporter OCTN2). Niedobór wtórny – niewydolność nerek, zaburzenia wchłaniania, długotrwałe podawanie niektórych leków, dieta uboga w karnitynę. Podwyższone poziomy mogą być obserwowane w: Uszkodzeniu mięśni (np. Chorobach wątroby, niewydolności serca. Stanie zwiększonego katabolizmu (np.
W kontekście zaburzeń neurorozwojowych podwyższony lub obniżony poziom karnityny może sugerować zaburzenia energetyczne mitochondriów, co jest istotne przy ocenie przyczyn objawów neurologicznych i planowaniu ewentualnej suplementacji. Ograniczenia badania Jednorazowy pomiar nie odzwierciedla dynamicznych zmian w metabolizmie karnityny; w razie wątpliwości zaleca się powtórzenie badania lub dodatkowe oznaczenie wolnej karnityny i acylokarnityn (profil acylokarnitynowy).