Cel badania Badanie ma na celu określenie aktywności enzymu izomerazy glukozofosforanowej (G6PD) w erytrocytach. Pomiar ten pozwala wykryć niedobór enzymu, który jest jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonej hemolizy oraz zwiększonej podatności na stres oksydacyjny. Wskazania kliniczne Potencjalny niedobór G6PD (ICD‑10 D55.0) – podejrzenie na podstawie historii hemolizy, szczególnie po podaniu leków (np. sulfonamidy, chinina) lub spożyciu faworki (fasola, groch).
Ocena ryzyka hemolizy przed rozpoczęciem terapii lekami lub suplementami o działaniu oksydacyjnym. Badanie przy niejasnych przyczynach anemii hemolitycznej. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych (ASD, PANS/PANDAS) – ocena poziomu enzymu może pomóc w wyjaśnieniu zwiększonego stresu oksydacyjnego, który jest częstym elementem patofizjologii tych schorzeń.
Metoda Test wykonywany jest metodą enzymatyczną opartą na spektrofotometrycznym pomiarze tempa powstawania NADPH w reakcji: glukozo‑6‑fosforan + NADP⁺ → 6‑fosfoglukonolakton + NADPH + H⁺ Wzrost absorbancji przy 340 nm jest proporcjonalny do aktywności G6PD. Wynik podawany jest w jednostkach aktywności na gram hemoglobiny (U/g Hb) lub na 10⁹ erytrocytów. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa – zależna od wieku i płci, typowo 7‑20 U/g Hb u dorosłych.
Obniżona aktywność – wskazuje na niedobór G6PD; może być klasyfikowany jako łagodny, umiarkowany lub ciężki w zależności od stopnia redukcji względem normy. Podwyższona aktywność – może wystąpić w stanach zwiększonej erytropoezy (retikulocytoza) lub po niedawnej hemolizie. Nieprawidłowy wynik – wymaga powtórzenia badania, szczególnie jeśli próbka była narażona na hemolizę ex‑vivo lub przechowywana nieodpowiednio.
Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania dietetycznego ani okresu postu. Należy unikać pobrania krwi po intensywnym wysiłku fizycznym lub w ciągu 48 h od podania leków potencjalnie wpływających na aktywność enzymu. Próbka pobierana jest z żyły do probówki z EDTA, przechowywana w temperaturze 4 °C i analizowana najpóźniej w ciągu 24 h od pobrania.
Ograniczenia i uwagi Wynik może być fałszywie niski przy nieprawidłowym przechowywaniu próbki (wysoka temperatura, długie opóźnienie). Wysoka liczba retikulocytów (np. po niedawnej hemolizie) może maskować niedobór enzymu. Test nie wykrywa mutacji genetycznych – w razie potrzeby potwierdzenia diagnostyki genetycznej należy wykonać badanie molekularne.