Cel badania Określenie stężenia inhibitora C1‑esterazy (C1‑INH) w surowicy krwi pozwala ocenić funkcjonowanie klasycznego szlaku układu dopełniacza, układu kontaktowego oraz układu fibrynolitycznego. Wynik jest niezbędny przy rozpoznawaniu i monitorowaniu chorób związanych z niedoborem lub dysfunkcją C1‑INH.
Wskazania kliniczne Podejrzenie lub potwierdzenie dziedzicznej obrzękowej choroby naczyniówkowej (HAE typ I – niska ilość C1‑INH, HAE typ II – prawidłowa ilość przy utracie aktywności). Obrzęk nabyty w przebiegu chorób autoimmunologicznych (np. toczeń rumieniowaty układowy), nowotworowych, zakaźnych lub po podaniu inhibitorów ACE. Nawracające napady obrzękowe bez wyraźnej przyczyny, w tym obrzęk po urazie lub stresie.
Monitorowanie terapii zastępczej C1‑INH (koncentraty dożylnie lub podskórnie podawane). Badania naukowe dotyczące dysregulacji układu dopełniacza w zaburzeniach neurorozwojowych, w tym w spektrum autyzmu (ASD) i innych chorobach neurozapalnych. Ocena ryzyka i aktywności zapalnej w sepsie, zespołach nerczycowych, czy chorobach wątroby, gdzie poziom C1‑INH może ulec zmianie.
Materiał biologiczny Surowica pobrana z żyły obwodowej – 5‑10 ml krwi w probówce z koagulantem (tubo‑serum). Po pobraniu należy odczekać 30 min, aby krew skrzepła, a następnie odwirować (≈1500 g, 10 min). Próbkę można przechowywać w temperaturze 2‑8 °C do 48 h lub zamrozić w –20 °C przy dłuższym czasie przechowywania.
Metoda Stężenie C1‑INH oznacza się metodami immunologicznymi, które wykorzystują specyficzne przeciwciała przeciwko białku: Nefelometria – pomiar rozpraszania światła po związaniu przeciwciał z C1‑INH. Turbidymetria i immunoturbidymetria – zmiana przejrzystości roztworu w wyniku tworzenia kompleksu antygen‑przeciwciało. ELISA (enzymatyczny test immunologiczny) – wysoka czułość, umożliwia jednoczesne oznaczenie kilku parametrów.
Radialna immunodifuzja – metoda starsza, stosowana w niektórych laboratoriach jako alternatywa. Wynik podaje się w gramach na litr (g/L) lub miligramach na decylitr (mg/dL). Typowy zakres referencyjny dla dorosłych wynosi 0,21‑0,38 g/L (210‑380 mg/L), choć może nieznacznie różnić się w zależności od zastosowanej metody i laboratorium. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnej diety ani postu przed pobraniem krwi.