Cel badania Test służy do określenia funkcjonalnej zdolności inhibitora C1‑esterazy (C1‑INH) do hamowania enzymatycznej aktywności kompleksu C1s w surowicy. Wynik pozwala wykryć zarówno ilościowy niedobór, jak i jakościową dysfunkcję białka, które jest głównym regulatorzem klasycznej ścieżki dopełniacza oraz układu kontaktowego. Wskazania kliniczne Powtarzające się, niewyjaśnione obrzęki naczynioruchowe (np. wargi, twarz, kończyny, przewód pokarmowy).
Podejrzenie dziedzicznego lub nabytego niedoboru C1‑INH – rodzinny angioedema, angioedema wywołane lekami, choroby autoimmunologiczne. Kontrola skuteczności terapii zastępczej C1‑INH (koncentraty, preparaty rekombinowane) lub terapii inhibitorami kinaz. Diagnostyka w ramach szerokiego panelu oceny układu dopełniacza przy podejrzeniu chorób immunologicznych.
Badania naukowe i kliniczne w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu (ASD), gdzie obserwuje się nieprawidłowości w aktywacji dopełniacza. Materiał biologiczny Surowica – pobrana z żyły do probówki bez antykoagulantu, po pełnym skrzepnięciu (minimum 30 min) i odwirowaniu przy 1500 g przez 10 min. Alternatywnie: osocze cytrynowe, jeżeli metoda laboratoryjna wymaga takiego typu próbki.
Próbkę należy przechowywać w temperaturze 2‑8 °C, jeżeli analiza zostanie wykonana w ciągu 24 h, lub zamrozić w –20 °C przy dłuższym czasie oczekiwania. Przygotowanie pacjenta Post nie jest wymagany. Zaleca się jednak, aby pacjent unikał przyjmowania dużych dawek suplementów zawierających witaminę C, kwasy tłuszczowe omega‑3 oraz wysokich dawek kwasu acetylosalicylowego w ciągu 24 h przed pobraniem krwi, ponieważ mogą one wpływać na wyniki niektórych testów dopełniacza.
Należy odnotować ostatnie podania koncentratu C1‑INH lub innych produktów krwiopochodnych. Metoda W laboratorium stosuje się test funkcjonalny oparty na podłożu chromogenicznym (np. Procedura obejmuje: Dodanie surowicy pacjenta do mieszaniny zawierającej aktywowany kompleks C1s oraz specyficzny substrat. Inhibitor C1‑INH w surowicy hamuje enzym C1s, co prowadzi do zmniejszonej konwersji podłoża.
Stopień hamowania jest mierzony spektrofotometrycznie lub fluorometrycznie i wyrażany jako procent aktywności kontrolnej lub w jednostkach (U/mL, U/dL). Interpretacja wyników Zakres prawidłowy: 70‑130 % aktywności lub 0,7‑1,3 U/dL (wartości mogą nieznacznie różnić się w zależności od laboratorium). Obniżona aktywność ( wskazuje na niedobór lub dysfunkcję C1‑INH. Rozróżnia się: Typ I – zmniejszona ilość białka (niedobór ilościowy).