Cel badania Badanie ma na celu określenie stężenia i czynności inhibitora C1 esterazy (C1‑INH) w surowicy krwi żylnej. C1‑INH jest głównym regulatorzem szlaku klasycznej aktywacji dopełniacza oraz układu kontaktowego. Niedobór lub dysfunkcja tego białka prowadzi do niekontrolowanej aktywacji C1, co może wywoływać obrzęki naczynkowe, zapalenia oraz zwiększoną podatność na infekcje.
Wskazania kliniczne Rozpoznanie wrodzonego obrzęku naczynkowego (HAE, hereditary angioedema) – ICD‑10 L96.0. Rozpoznanie nabytego obrzęku naczynkowego z deficytem C1‑INH – ICD‑10 L96.1. Ocena przyczyn nawracających, niejasnych obrzęków, szczególnie w obrębie twarzy, gardła i przewodu pokarmowego. Monitorowanie terapii zastępczej C1‑INH (np. koncentraty, leki rekombinowane) u pacjentów z HAE.
Badanie w kontekście innych chorób układu dopełniacza, takich jak zespół niskiego poziomu C4, autoimmunologiczne zapalenie naczyń, czy niektóre choroby wrodzone układu immunologicznego. Wspomaganie diagnozy zespołów neuro‑rozwojowych, gdy objawy kliniczne (np. nawracające obrzęki, zaburzenia neurologiczne) mogą być powiązane z dysfunkcją układu dopełniacza.
Metoda Próbka: 5 ml krwi żylnej pobranej do probówki bez antykoagulantu, po odwirowaniu uzyskuje się surowicę, którą przechowuje się w temperaturze 2‑8 °C i analizuje w ciągu 24 h. Analiza obejmuje dwa elementy: Stężenie C1‑INH – określane metodą immunoturbidymetryczną lub immunoenzymatyczną (ELISA), wyrażone w mg/dl.
Aktywność czynnościowa C1‑INH – pomiar zdolności inhibitora do hamowania aktywacji C1, najczęściej metodą chromogeniczną, wynik podawany jako % aktywności względem normy. Interpretacja wyników Stężenie i czynność w normie (≈ 210‑380 mg/dl oraz > 70 % aktywności) – wyklucza niedobór C1‑INH. Obniżone stężenie i czynność ( Obniżona czynność przy prawidłowym stężeniu – wskazuje na wrodzony obrzęk naczynkowy typu II (mutacja czynna C1‑INH).
Obniżona czynność w kontekście choroby autoimmunologicznej lub zakażenia – może świadczyć o nabytym niedoborze C1‑INH. Wartości pośrednie wymagają dalszej diagnostyki, np. genetycznego badania genu SERPING1. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi nie ma specjalnych wymogów dietetycznych ani farmakologicznych.