Cel badania Badanie "Identyfikacja" ma na celu wykrycie i potwierdzenie obecności określonego czynnika biologicznego w materiale pobranym od pacjenta. Może to być drobnoustrój (bakteria, wirus, grzyb), alergen, mutacja genetyczna lub inny biomarker istotny w diagnostyce klinicznej. Wskazania kliniczne Potwierdzenie zakażenia konkretnym mikroorganizmem, zwłaszcza w przypadkach niejasnych objawów infekcyjnych.
Diagnostyka alergiczna – identyfikacja konkretnego białka, peptydu lub innego czynnika wywołującego reakcję alergiczną. Badania genetyczne – wykrycie określonych mutacji, wariantów lub delecjach związanych z chorobami wrodzonymi, w tym zaburzeniami neurorozwojowymi takimi jak ASD, PANS/PANDAS. Monitorowanie efektywności terapii – ocena eliminacji czynnika po zastosowaniu leków, immunoterapii lub interwencji dietetycznych.
Ocena ryzyka środowiskowego – poszukiwanie toksyn, patogenów lub mikrobiomu dysbiozy wpływających na przebieg zaburzeń neurorozwojowych. Materiał biologiczny Wymaz z gardła, nosa, pochwy, jamy ustnej lub innego miejsca podejrzewanego o obecność czynnika (śluz, wymaz). Krew – osocze, surowica, płytki krwi; stosowana przy poszukiwaniu patogenów we krwi, alergenów lub markerów genetycznych.
Próbki moczu, kału lub płynu mózgowo-rdzeniowego – w zależności od charakteru poszukiwanego czynnika. Plastry skórne lub biopsje – wykorzystywane przy badaniach alergicznych lub mikrobiologicznych.
Metoda badania W zależności od typu czynnika wybiera się jedną lub kilka technik laboratoryjnych, które zapewniają wysoką czułość i swoistość: PCR (łańcuchowa reakcja łańcuchowa) – w tym real‑time PCR i multiplex PCR: amplifikacja specyficznych sekwencji DNA lub RNA, umożliwiająca wykrycie nawet kilku drobnoustrojów jednocześnie.
ELISA (test immunoenzymatyczny) – klasyczna oraz multiplex ELISA: wykrywanie antygenów, przeciwciał lub cytokin w surowicy, osoczu lub innych płynach ustrojowych. Western blot (immunoblot): rozdział białek metodą elektroforezy i ich identyfikacja przy użyciu specyficznych przeciwciał, przydatny w potwierdzeniu wyników ELISA. Sequencjonowanie następnej generacji (NGS): szerokie badanie genomu lub eksonów w celu wykrycia mutacji, wariantów strukturalnych i mikrobiomu.