Cel badania Analiza stężenia homocysteiny w surowicy krwi metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) pozwala na dokładne określenie poziomu tego aminokwasu, który jest ważnym wskaźnikiem metabolicznym. Podwyższony poziom homocysteiny może wskazywać na zaburzenia w szlaku metylacyjnym, zwiększone ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego oraz niedobory kluczowych witamin (B6, B12, kwas foliowy).
W kontekście zaburzeń neurorozwojowych, takich jak autyzm (ASD) czy PANS/PANDAS, nieprawidłowy metabolizm homocysteiny może wpływać na procesy metylacji DNA i neuroprzekaźników. Wskazania kliniczne Ocena ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, w tym miażdżycy i zakrzepicy. Diagnostyka zaburzeń metabolicznych związanych z metabolizmem metioniny i homocysteiny. Wykrywanie niedoborów witamin B6, B12 oraz kwasu foliowego. Monitorowanie terapii suplementacyjnej witaminami z grupy B.
Badanie w ramach oceny zaburzeń metylacji u osób z ASD, PANS/PANDAS i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Metoda Próbka surowicy pobrana z krwi żylnej jest poddawana preparacji na specjalnym żelu HCY‑Z, a następnie analizowana przy użyciu wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) z detekcją fluorometryczną lub masową.
Metoda HPLC zapewnia wysoką czułość (dolny limit wykrywalności Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi zaleca się: Post 8‑12 godzin (woda do picia dozwolona). Unikanie suplementów zawierających witaminy B6, B12 oraz kwas foliowy oraz leków wpływających na metabolizm homocysteiny (np. metotreksat) przez co najmniej 48 h, o ile nie jest to sprzeczne z zaleceniami lekarza. Informowanie laboratorium o przyjmowanych lekach, suplementach i istniejących schorzeniach.
Interpretacja wyników Typowe wartości referencyjne dla surowicy (w zależności od laboratorium) wynoszą: Norma: 5‑15 µmol/L. Podwyższony poziom: >15 µmol/L – może wskazywać na zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, niedobory witamin B6, B12, kwasu foliowego lub zaburzenia metaboliczne. Obniżony poziom: W przypadku wyników powyżej normy zaleca się dalszą ocenę przyczyn, w tym badania poziomu witaminy B12, kwasu foliowego oraz ewentualne testy genetyczne (np.
W kontekście zaburzeń neurorozwojowych wyniki podwyższonej homocysteiny mogą sugerować potrzebę wsparcia metabolicznego i modyfikacji diety lub suplementacji.