Cel badania Określenie koncentracji holotranscobalaminy (aktywny kompleks witaminy B12 związany z białkiem transcobalaminą) w surowicy lub osoczu. Wynik odzwierciedla ilość witaminy B12 dostępnej dla tkanek, co jest bardziej precyzyjnym wskaźnikiem niż całkowita B12. Wskazania kliniczne Podejrzenie niedoboru witaminy B12 – anemia megaloblastyczna, neuropatia, zaburzenia równowagi, chroniczne zmęczenie. Kontrola skuteczności suplementacji B12 lub terapii wtrąbkowej.
Ocena statusu odżywienia w ciąży i w okresie laktacji. Badania w ramach diagnostyki zaburzeń neurorozwojowych (ASD, PANS/PANDAS) – niedobór B12 może nasilać objawy neurologiczne i behawioralne. Choroby przewodu pokarmowego utrudniające wchłanianie (choroba Crohna, celiakia, zespół krótkiego jelita, dyspepsja). Stan po gastrektomii, resekcji jelita lub operacjach bariatrycznych.
Metoda Stężenie holotranscobalaminy oznacza się metodami immunochemicznymi, najczęściej immunoenzymatycznym testem (ELISA) lub immunoanalizą chemiluminescencyjną (CLIA). Próbka: surowica lub osocze pobrana z żyły, po odwirowaniu krwi w probówce bez antykoagulantu lub z heparyną. Przygotowanie pacjenta Badanie nie wymaga specjalnego głodzenia; można je wykonać o dowolnej porze dnia.
Zaleca się unikanie wysokich dawek suplementów zawierających witaminę B12 w ciągu 24 h przed pobraniem krwi, aby nie zafałszować wyniku. Interpretacja wyników Zakres referencyjny, ustalany przez poszczególne laboratoria, zwykle wynosi 35‑150 pmol/L. Interpretacja: Poziom poniżej dolnej granicy – sugeruje niedobór aktywnej witaminy B12, co może prowadzić do anemii megaloblastycznej, uszkodzenia mieliny, zaburzeń poznawczych oraz nasilenia objawów autystycznych.
Poziom w granicach normy – wskazuje na prawidłowy dostęp witaminy B12 dla komórek, ryzyko niedoboru jest niskie. Poziom powyżej górnej granicy – może być efektem intensywnej suplementacji lub rzadkich zaburzeń metabolicznych, takich jak nadmierna produkcja białka wiążącego B12.
Zastosowanie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych Aktywna forma B12 odgrywa kluczową rolę w: metabolizmie homocysteiny i cyklu metylacji, które wpływają na regulację genów i syntezę neuroprzekaźników, syntezie mieliny otaczającej włókna nerwowe, funkcjonowaniu mitochondriów, czyli produkcji energii niezbędnej dla rozwoju mózgu.