Cel badania Określenie koncentracji holotranskobalaminy (holo‑TC) w surowicy krwi. Holotranskobalamina jest jedyną formą witaminy B12 zdolną do transportu do komórek, dlatego jej poziom jest najcenniejszym wskaźnikiem wczesnego niedoboru witaminy B12. Wskazania kliniczne Objawy sugerujące niedobór witaminy B12 (np. zmęczenie, neuropatia, zaburzenia równowagi, problemy z koncentracją). Diagnostyka anemii megaloblastycznej oraz innych zaburzeń hematologicznych.
Ocena stanu odżywienia w chorobach przewlekłych, po operacjach żołądkowo‑jelitowych, przy malabsorpcji lub po długotrwałym stosowaniu leków obniżających wchłanianie B12 (np. metformina, inhibitory pompy protonowej). Monitorowanie terapii suplementacyjnej witaminą B12. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych – w tym autyzmu, PANS/PANDAS – w celu wykluczenia lub potwierdzenia deficytu B12, który może wpływać na rozwój układu nerwowego i funkcje poznawcze.
Materiał biologiczny Surowica pobrana z krwi żylnej (min. Próbka powinna być odwirowana w ciągu 30 min od pobrania i przechowywana w temperaturze 2‑8 °C, nie dłużej niż 48 h przed analizą. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania – nie jest konieczna nocna lub 12‑godzinna post. Należy jednak unikać przyjmowania dużych dawek suplementów witaminy B12 (np. 1000 µg) w ciągu 24 h przed pobraniem krwi, aby wynik nie był fałszywie podwyższony.
Metoda Analiza wykonywana jest metodą immunochemiczną (np. immunoenzymatycznym testem (ELISA) lub immunochemiluminescencji). Testy te wykorzystują przeciwciała monoklonalne specyficzne dla holotranskobalaminy, co zapewnia wysoką czułość i specyficzność. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: zazwyczaj 35‑125 pmol/l (zakres może się nieznacznie różnić w zależności od laboratorium).
Podwyższony poziom może być wynikiem suplementacji wysokimi dawkami B12, chorób wątroby lub rzadkich zaburzeń metabolicznych. W przypadku wyniku poniżej normy zaleca się dalszą diagnostykę (np. pomiar całkowitej B12, kwasu metylomalonowego, homocysteiny) oraz rozważenie suplementacji witaminą B12 pod kontrolą lekarza.
Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych Witaminy z grupy B, w tym B12, odgrywają kluczową rolę w syntezie mieliny, metabolizmie homocysteiny oraz funkcjonowaniu układu nerwowego. Niedobór może nasilać objawy neuropsychiatryczne, wpływać na rozwój poznawczy i pogarszać przebieg autyzmu oraz innych zaburzeń neurorozwojowych. Regularne monitorowanie holotranskobalaminy może pomóc w optymalizacji interwencji żywieniowych i terapeutycznych.