Cel badaniaBadanie ma na celu wykrycie i ilościową ocenę patologicznych form hemoglobiny (np. HbS, HbC, HbE, HbD, HbF, HbA2) poprzez ich rozdział w polu elektrycznym.
Dzięki temu możliwe jest potwierdzenie hemoglobinopatii, określenie stopnia ich nasilenia oraz monitorowanie zmian w czasie, co jest szczególnie istotne w kontekście zaburzeń neurorozwojowych.Wskazania kliniczneNiejasna anemia, zwłaszcza o cechach hemolitycznych lub mikrocytowej.Podejrzenie talasemii α‑lub β‑lub innych hemoglobinopatii.Choroba sierpowata (HbS) oraz nosicielstwo tego wariantu.Badania przesiewowe noworodków i małych dzieci.Badania rodzinne w przypadku znanych mutacji genetycznych.Ocena przyczyn niedokrwistości u pacjentów z ASD, u których anemia może nasilać objawy poznawcze i behawioralne.Materiał biologicznyCała krew pobrana do probówki zawierającej antykoagulant KED (EDTA).Przygotowanie pacjentaNie wymaga specjalnego przygotowania – nie jest konieczna głodówka ani odstawienie leków.
Należy jedynie zapewnić pobranie krwi w warunkach minimalizujących hemolizę (delikatne mieszanie probówki, szybki transport do laboratorium).Metoda badaniaRozdział elektroforetyczny odbywa się na żelu (agarozowym, poliakrylamidowym lub na membranie celulozowej). Próbka krwi jest poddawana działaniu stałego pola elektrycznego, co powoduje migrację poszczególnych frakcji hemoglobiny z różną prędkością. Wizualizacja odbywa się przy pomocy barwienia (np.
cyjanofenolo‑S) lub bezpośrednio w systemach kapilarno‑elektroforetycznych.
Ilościowy udział poszczególnych frakcji określa się metodami densytometrycznymi lub spektrofotometrycznymi.Interpretacja wynikówHbA (hemoglobina prawidłowa) – zakres normy: 95‑98 %.HbA2 – wartości >3,5 % sugerują nosicielstwo lub zespół β‑talasemii.HbF – podwyższone poziomy (>2 %) mogą występować w talasemii, chorobie sierpowatej, a także w stanach zwiększającej się produkcji hemoglobiny płodowej.HbS, HbC, HbE, HbD i inne – obecność wskazuje na nosicielstwo lub pełnoobjawową chorobę zależną od konkretnego wariantu.Odchylenia od wartości referencyjnych powinny być skonsultowane z hematologiem w celu dalszej diagnostyki i ewentualnego wdrożenia terapii.Znaczenie w kontekście zaburzeń neurorozwojowychU dzieci z autyzmem i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi niedobory żelaza oraz anemia mogą pogłębiać deficyty poznawcze, zaburzenia uwagi i zachowania.
Wykrycie nieprawidłowych hemoglobin pozwala wykluczyć przyczyny anemii, które mogłyby wpływać na rozwój mózgu i funkcje neurobehawioralne.