Cel badania Test służy do oznaczenia aktywności heksokinazy (HK) w krwinkach czerwonych. Heksokinaza jest kluczowym enzymem pierwszego etapu glikolizy, katalizującym fosforylację glukozy do glukozo‑6‑fosforanu. Pomiar pozwala na identyfikację deficytów enzymatycznych, które mogą prowadzić do niedoboru ATP w erytrocytach i w konsekwencji do hemolitycznej anemii.
Wskazania kliniczne Podejrzenie wrodzonych enzymopatii erytocytów, w tym niedoboru heksokinazy (ICD‑10: D55‑D59 – anemie hemolityczne). Przewlekła lub nawracająca hemoliza o niejasnym podłożu. Ocena przyczyn nieprawidłowych wyników testów przesiewowych na G6PD, gdy wynik jest niejednoznaczny. Badanie kontrolne u pacjentów z rozpoznaną deficytą heksokinazy w celu monitorowania postępu choroby.
W kontekście zaburzeń neurorozwojowych – nieprawidłowa gospodarka energetyczna erytrocytów może wpływać na dostarczanie tlenu do mózgu, co jest istotne przy ocenie przyczyn neuro‑rozwojowych objawów. Metoda Próbka krwi pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA jest poddawana liza erytrocytów, a następnie enzymatycznemu testowi spektrofotometrycznemu. Aktywność HK wyrażana jest w jednostkach na gram hemoglobiny (U/g Hb) lub na litr krwi (U/L).
Wynik uzyskuje się poprzez pomiar tempa powstawania glukozo‑6‑fosforanu przy stałym stężeniu glukozy i ATP w warunkach kontrolowanych. Przygotowanie pacjenta Próbka pobierana z żyły w warunkach aseptycznych do probówki z EDTA (2‑3 ml). Unikać hemolizy – delikatne mieszanie probówki, brak wstrząsów. Transport w temperaturze 4 °C, analiza w ciągu 24 h od pobrania. Nie wymaga postu ani specjalnych ograniczeń dietetycznych.
Interpretacja wyników Wartość prawidłowa – aktywność heksokinazy mieści się w przyjętym zakresie referencyjnym (zwykle 70‑150 U/g Hb, w zależności od laboratorium). Obniżona aktywność – sugeruje niedobór heksokinazy, co może prowadzić do niedoboru ATP w erytrocytach, zwiększonej kruchości komórek i hemolizy. Potwierdzenie wymaga dalszych badań genetycznych.
Wysoka lub prawidłowo podwyższona aktywność – wyklucza deficyt heksokinazy; przy utrzymującej się hemolizie należy rozważyć inne enzymopatie (np. Powiązania z innymi badaniami W przypadku niejasnych wyników zaleca się jednoczesne oznaczenie: Aktywności dehydrogenazy glukozo‑6‑fosforanowej (G6PD). Aktywności piruwatowej kinazy (PK). Poziomu hemoglobiny, wskaźników hemolizy (bilirubina, LDH, haptoglobin). Badania genetyczne w kierunku mutacji w genie HK1.