Cel badania Test służy do ilościowego oznaczenia glikosfingolipidów (np. glukozylceramidów, gangliozydów) w surowicy krwi. Glikosfingolipidy są istotnymi składnikami błon komórkowych, szczególnie w układzie nerwowym, gdzie uczestniczą w przekazywaniu sygnałów, tworzeniu mieliny oraz regulacji procesów immunologicznych.
Wskazania kliniczne Diagnostyka chorób spichrzowych związanych z metabolizmem glikosfingolipidów, takich jak choroba Gauchera, choroba Fabry'ego, gangliozomachie. Ocena zaburzeń metabolizmu lipidowego w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu (ASD), PANS/PANDAS oraz innych zaburzeń rozwojowych. Monitorowanie terapii enzymatycznej lub substytucyjnej w chorobach lysosomalnych.
Badanie przy podejrzeniu neuropatii, demielinizacji lub stanów zapalnych o podłożu immunologicznym. Metoda Analiza odbywa się na próbce surowicy pobranej z żyły. Po pobraniu próbki następuje: Ekstrakcja lipidów przy użyciu mieszaniny chloroformu i metanolu. Rozdział glikosfingolipidów metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) połączonej z detekcją spektrometrii mas (LC‑MS/MS) lub wysokosprawnej chromatografii cienkowarstwowej (HPTLC) w zależności od laboratorium.
Kwantyfikacja odbywa się na podstawie krzywych kalibracyjnych przygotowanych z standardami czystych glikosfingolipidów. Interpretacja wyników Wyniki podaje się jako stężenie poszczególnych frakcji glikosfingolipidów (np. GlcCer, LacCer, GM3, GD3) wyrażone w µg/ml lub nmol/l. Podwyższone poziomy GlcCer (glukozylceramid) sugerują chorobę Gauchera lub inne zaburzenia magazynowania. Zwiększone stężenia Gb3 (glukozylceramid-3) są charakterystyczne dla choroby Fabry'ego.
Abnormalne profile gangliozydów (np. podwyższony GM3, GD3) mogą wskazywać na zaburzenia mielinizacji lub procesy neurozapalne, które obserwuje się u niektórych pacjentów z ASD. Wartości mieszczące się w ustalonych zakresach referencyjnych wykluczają istotne zaburzenia metaboliczne glikosfingolipidów. Interpretację wyników powinien przeprowadzić lekarz specjalista, uwzględniając pełen obraz kliniczny pacjenta oraz ewentualne wyniki innych badań laboratoryjnych.
Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi zaleca się: Post 8–12 godzin (dozwolony jedynie woda). Unikanie spożycia tłustych posiłków oraz suplementów lipidowych w dniu badania. Zgłoszenie lekarzowi przyjmowanych leków, zwłaszcza preparatów enzymatycznych, sterydów i suplementów diety. Pobranie próbki odbywa się w standardowy sposób, przy użyciu probówki bez dodatku antykoagulantu, aby uzyskać czystą surowicę.