Cel badania Celem jest wykrycie w DNA pacjenta obecności allelu HLA‑B*57:01, silnie powiązanego z podwyższonym ryzykiem ciężkiej reakcji nadwrażliwości na lek antyretrowirusowy abacawir. Wskazania kliniczne Planowanie terapii abacawirem u osób zakażonych wirusem HIV. Ocena ryzyka reakcji nadwrażliwości przed włączeniem abacawiru do schematu skojarzonego. Kontrola bezpieczeństwa leczenia u pacjentów w podeszłym wieku, dzieci oraz osób z zaburzeniami neurorozwojowymi (np.
ASD), u których niepożądane efekty leku mogą mieć dodatkowy wpływ na funkcje neurologiczne. Rozważanie alternatywnych leków antyretrowirusowych w przypadku wykrycia allelu. Materiał biologiczny Krew pełna – 2 – 5 ml pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA, przeznaczona do izolacji DNA.
Metoda Analiza odbywa się przy użyciu techniki PCR‑SSP (primery specyficzne dla sekwencji) lub PCR‑real‑time z sondą hybrydyzacyjną, co zapewnia wysoką czułość i swoistość w identyfikacji allelu HLA‑B*57:01. Wynik jest dostępny w ciągu 1‑3 dni roboczych od otrzymania próbki. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnych przygotowań. Zaleca się unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz spożycia dużych ilości alkoholu w ciągu 24 godzin przed pobraniem krwi.
Interpretacja wyników Allelu HLA‑B*57:01 nie wykryto – ryzyko ciężkiej nadwrażliwości na abacawir jest bardzo niskie; lek może być stosowany zgodnie z wytycznymi terapeutycznymi. Allelu HLA‑B*57:01 wykryto – pacjent ma podwyższone ryzyko reakcji immunologicznej (wysypka, gorączka, uszkodzenie wątroby, zespół wstrząsu). Wskazane jest rozważenie alternatywnego leku antyretrowirusowego (np. tenofowir, lamivudyna) i unikanie abacawiru.
Znaczenie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych U osób z ASD lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, które wymagają terapii antyretrowirusowej (np. w wyniku zakażenia HIV w okresie prenatalnym), test HLA‑B*57:01 jest szczególnie istotny. Uniknięcie potencjalnie ciężkiej reakcji nadwrażliwości może zapobiec dodatkowym zaburzeniom neurologicznym i behawioralnym, które mogłyby nasilić istniejące objawy autyzmu.
Dodatkowe informacje Allele HLA‑B*57:01 występuje w populacji z różną częstotliwością (od 2 % do 8 % w zależności od grupy etnicznej). Mechanizm nadwrażliwości polega na prezentacji metabolitu abacawiru przez cząsteczki HLA‑B*57:01 limfocytom T, co wywołuje nieprawidłową odpowiedź immunologiczną. Dlatego testowanie tego allelu jest zalecane przed wprowadzeniem leku, aby zminimalizować ryzyko poważnych działań niepożądanych.