Cel badania Badanie ma na celu określenie ilości i struktury chromosomów w limfocytach pobranych z krwi obwodowej pacjenta. Analiza kariotypu umożliwia identyfikację: anomalii liczbowych (np. trisomie, monosomie), przerw strukturalnych (delecje, duplikacje, inwersje, translokacje), mozaikowości chromosomowej oraz innych nieprawidłowości cytogenetycznych.
W kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu (ASD), zmiany kariotypowe stanowią jedną z najważniejszych przyczyn genetycznych opóźnień rozwojowych i dysmorfologii. Wskazania kliniczne obecność cech dysmorficznych lub fenotypowych sugerujących zespoły chromosomowe (np.
zespół Downa, Turnera, Klinefeltera), opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, w tym zaburzenia mowy i języka, autyzm spektrum (ASD) z towarzyszącymi nieprawidłowościami somatycznymi, takimi jak wrodzone wady serca czy nieprawidłowości neurologiczne, ciągłe poronienia, niepłodność lub nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych, zaburzenia hematologiczne o niejasnym podłożu, w tym podejrzenie mielodysplazji, potencjalne nowotwory hematologiczne wymagające wykluczenia zmian chromosomowych, zaburzenia neuropsychiatryczne (np.
ADHD, zaburzenia zachowania) w połączeniu z cechami somatycznymi. Metoda Analiza odbywa się metodą tradycyjnego kariotypowania z zastosowaniem techniki barwienia G‑banding, przy użyciu limfocytów pobranych z krwi obwodowej: pobranie 5‑10 ml krwi do probówki z antykoagulantem (heparyna), inkultura komórek w medium stymulującym podział (np.
phytohemaglutinin), zahamowanie podziału w metafazie przy użyciu kolchicyny, hipotoniczne roztopienie komórek, ich utrwalenie i barwienie enzymatyczne (G‑banding), analiza co najmniej 20 metafaz pod mikroskopem świetlnym, co zapewnia rozdzielczość około 5‑10 Mb, ewaluacja jakości obrazu i ocena ewentualnych artefaktów.
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, można zastosować dodatkowe techniki: FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) – szybka identyfikacja wybranych zmian, mikroarray CGH (comparative genomic hybridization) – wykrywanie mikrodelecji i duplikacji o wysokiej rozdzielczości, sekwencjonowanie NGS – szczegółowa analiza genów i regionów podlegających mutacjom.