Cel badania Badanie ma na celu identyfikację jednoprzepustowych delecji oraz punktowych mutacji w genie SMN1, które leżą u podstaw rdzeniowego zaniku mięśni typu 1 (SMA, kod ICD: SMA-2). Uzyskany wynik pozwala określić, czy osoba badana jest nosicielem (karierą) mutacji, co jest niezbędne przy ocenie ryzyka wystąpienia choroby u przyszłych potomków. Wskazania kliniczne Partnerzy osób z rozpoznanym SMA (dowolny typ) planujący potomstwo.
Rodzice, które już mają dziecko z SMA i rozważają kolejną ciążę. Osoby z rodzinną historią SMA – rodzeństwo, kuzynostwo, dalsi krewni – chcące poznać własny status nosicielstwa. Pary, w których w rodzinie występują niejasne zaburzenia ruchowe lub przypadki SMA. Pacjenci z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym ze spektrum autyzmu, u których istnieje podejrzenie współwystępowania czynników genetycznych zwiększających ryzyko SMA.
Materiał biologiczny 2–5 ml pełnej krwi pobranej do probówki zawierającej EDTA. Alternatywnie – wymaz z jamy ustnej (DNA z nabłonka śluzówki) w sytuacji, gdy pobranie krwi jest niemożliwe lub niezalecane. Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu zaawansowanych technik molekularnych: Multiplex PCR oraz/lub MLPA (Multiplex Ligation‑dependent Probe Amplification) – pozwalają określić liczbę kopii egzonu 7/8 genu SMN1.
W przypadkach wykrycia jednej kopii – dalsze sekwencjonowanie metodą Sangera lub techniką NGS (Next‑Generation Sequencing) w celu identyfikacji punktowych mutacji, małych insercji lub delecji. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga postu ani specjalnych ograniczeń dietetycznych. Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego przed pobraniem krwi, aby zmniejszyć ryzyko hemolizy. Przed pobraniem próbki pacjent powinien podpisać formularz świadomej zgody na badanie genetyczne.
Interpretacja wyników 2 kopie SMN1 – wynik prawidłowy, brak nosicielstwa. 1 kopia SMN1 – nosicielstwo; przy partnerze będącym nosicielem ryzyko urodzenia dziecka z SMA wynosi 25 %. 0 kopii SMN1 – cecha charakterystyczna dla osoby dotkniętej SMA typu 1 (objawy zazwyczaj pojawiają się w pierwszych miesiącach życia).
Wynik powinien być omówiony z lekarzem genetykiem, który wyjaśni konsekwencje oraz przedstawi dostępne opcje dalszej diagnostyki, w tym testy prenatalne (amniopunkcja, CVS) oraz diagnostykę przedimplantacyjną (PGD). Zastosowanie w diagnostyce prenatalnej i przedimplantacyjnej Po ustaleniu nosicielstwa u jednego lub obojga rodziców możliwe jest: Wykonanie testu prenatalnego (amniopunkcja lub biopsja kosmówki) w celu wykrycia homozygotycznej delecji SMN1 u płodu.