Cel badania Badanie ma na celu identyfikację mikrodelecji w kluczowych podregionach AZF (AZFa, AZFb, AZFc) chromosomu Y, które odgrywają zasadniczą rolę w procesie spermatogenezy. Obecność tych delecji jest istotnym czynnikiem etiologicznym w przypadkach azoospermii i oligozoospermii. Wskazania kliniczne Trwałe lub nawracające problemy z płodnością u mężczyzny, w tym brak plemników w nasieniu (azoospermia) lub ich znacznie obniżona liczba (oligozoospermia).
Niepowodzenie technik wspomaganego rozrodu (IVF, ICSI) spowodowane niewystarczającą ilością lub jakością plemników. Pozytywna historia rodzinna niepłodności męskiej lub udokumentowane mikrodelecje AZF u krewnych. Planowanie dalszych badań genetycznych w kontekście potencjalnych zaburzeń rozwojowych u potomstwa. Wskazanie w ramach kompleksowej oceny męskiej niepłodności, łączone z badaniami hormonalnymi i ultrasonografią jąder.
Materiał biologiczny Krew pełna – 5 ml pobrane z żyły obwodowej; DNA izolowane z leukocytów. Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu multiplexowego PCR oraz/lub techniki MLPA (Multiplex Ligation‑dependent Probe Amplification). Obie metody pozwalają na wykrycie brakujących fragmentów DNA w poszczególnych podregionach AZF z czułością rzędu 1‑2 kb.
W niektórych laboratoriach wynik może być potwierdzony metodą array CGH (comparative genomic hybridization) w celu dokładniejszej charakterystyki delecji. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnych przygotowań dietetycznych ani farmakologicznych. Próbkę pobiera się w warunkach ambulatoryjnych, najlepiej po krótkim odpoczynku i w stanie spokoju. Unika się intensywnego wysiłku fizycznego w dniu pobrania.
Interpretacja wyników Brak mikrodelecji (wynik prawidłowy) – wyklucza jedną z najczęstszych przyczyn niepłodności, ale nie wyklucza innych czynników, takich jak zaburzenia hormonalne, strukturalne lub środowiskowe. Mikrodelecja w AZFa – najczęściej wiązana z całkowitym brakiem plemników w nasieniu; prognoza uzyskania plemników z biopsji jądra jest bardzo niska.
Mikrodelecja w AZFb – może powodować bardzo niską liczebność plemników lub ich całkowitą nieobecność; szanse na pobranie plemników z jądra są ograniczone, ale nie zerowe. Mikrodelecja w AZFc – najczęstsza forma (ok. 60‑70 % wykrytych delecji); zazwyczaj obserwuje się obniżoną liczebność plemników, jednak istnieje realna możliwość ich pobrania w trakcie biopsji i użycia w ICSI.