Cel badania Badanie polega na określeniu profilu genetycznego receptorów Killer-cell Immunoglobulin‑like Receptor (KIR) występujących na naturalnych komórkach NK (Natural Killer). Analiza genotypu KIR umożliwia ocenę, jak układ odpornościowy matki może reagować na płód oraz na tkanki łożyskowe, co jest kluczowe przy diagnozie niepłodności o podłożu immunologicznym, nawracających poronień i niepowodzeń procedur wspomaganego rozrodu.
Wskazania kliniczne Niepłodność o niejasnej etiologii, szczególnie gdy istnieje podejrzenie udziału czynników immunologicznych. Nawracające poronienia (co najmniej dwa) bez wyraźnych przyczyn anatomicznych, hormonalnych czy chromosomalnych. Niepowodzenia przy zapłodnieniu in vitro (IVF) lub mikroiniekcji plemnikowej (ICSI) związane z niewłaściwą implantacją. Zespół antyfosfolipidowy, choroby autoimmunologiczne lub inne zaburzenia immunologiczne wpływające na aktywność NK.
Ocena ryzyka immunologicznego u kobiet, które mają dzieci z ASD lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, kiedy podejrzewa się współistniejące nieprawidłowości immunologiczne. Rekurencyjne nieudane transfery zarodków, tzw. recurrent implantation failure (RIF). Materiał biologiczny Świeża krew pełna pobrana do probówki z EDTA – 5 ml. Alternatywnie, wymaz z jamy ustnej (DNA buccalne) – 2 ml, gdy pobranie krwi jest niemożliwe lub niezalecane.
Próbka powinna być oznaczona kodem ICD NP‑KIR oraz nazwą pacjentki. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga postu ani specjalnej diety. W dniu pobrania próbki zaleca się unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz silnego stresu. Jeśli pacjentka przyjmuje leki przeciwzakrzepowe (np. warfarynę, heparynę), powinny być odstawione przynajmniej 5 dni przed pobraniem krwi, o ile nie zagraża to bezpieczeństwu zdrowotnemu.
Należy poinformować o możliwości przechowywania DNA w laboratorium w celach kontrolnych (do 12 miesięcy). Metoda Analiza genotypu KIR odbywa się jedną z dwóch nowoczesnych technik: PCR‑SSP (Sequence Specific Primers) – szybka metoda selektywnego amplifikowania wybranych alleli KIR. NGS (Next‑Generation Sequencing) – sekwencjonowanie wysokiej przepustowości, pozwalające na wykrycie zarówno genów hamujących (np. KIR2DL1, KIR2DL2/3, KIR2DL4), jak i aktywujących (np.
KIR2DS1, KIR2DS2, KIR2DS4) oraz ich wariantów allelicznych. Wyniki są porównywane z bazą referencyjną populacji (baza 1000 Genomes, dbKIR) w celu określenia, czy dany profil należy do grupy KIR‑A (przewaga genów hamujących) czy KIR‑B (przewaga genów aktywujących). Dodatkowo analizowane są interakcje z ligandami HLA‑C (allele C1/C2) oraz HLA‑G, które modulują aktywność NK.