Cel badania Badanie ma na celu precyzyjne ustalenie liczby powtórzeń trójki nukleotydowej (CAG) w genie HTT, który koduje białko huntingtin. Rozszerzenie tego fragmentu jest przyczyną autosomalnie dominującej neurodegeneracji – choroby Huntingtona (ICD‑10: HUNTING). Wynik pozwala na diagnozę, ocenę prognozy oraz podjęcie decyzji dotyczących dalszego postępowania klinicznego.
Wskazania kliniczne Potwierdzenie choroby Huntingtona u pacjentów wykazujących objawy ruchowe, poznawcze lub psychiatryczne. Test predykcyjny u osób bezobjawowych, ale posiadających w rodzinie przypadki choroby. Diagnostyka prenatalna (amniopunkcja, pobranie kosmki) oraz przedkoncepcyjna (PGD) po konsultacji z genetykiem. Doradztwo genetyczne przy planowaniu rodziny, w tym ocena ryzyka przeniesienia mutacji na potomstwo.
Ocena współwystępowania mutacji HTT z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak autyzm, w rodzinach z złożonymi obciążeniami neurologicznymi. Materiał biologiczny Krew pełna pobrana do probówki zawierającej antykoagulant K2‑EDTA (minimum 2 ml). Alternatywnie wymaz z jamy ustnej (buccal swab) w sytuacji, gdy pobranie krwi jest niemożliwe. W przypadku badań prenatalnych – materiał DNA uzyskany z amniotycznego płynu lub kosmki.
Metoda Analiza opiera się na zaawansowanych technikach molekularnych: Standardowa reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) z primerami specyficznymi dla regionu CAG w genie HTT. Triplet‑primed PCR (TP‑PCR) umożliwiająca amplifikację bardzo długich powtórzeń, które mogą być niewidoczne w klasycznym PCR. Rozdział produktów PCR przy użyciu elektroforezy kapilarnej o wysokiej rozdzielczości lub żelowej, co pozwala na dokładne określenie liczby powtórzeń.
Weryfikacja wyników poprzez kontrolę wewnętrzną, standardy referencyjne oraz, w razie potrzeby, sekwencjonowanie Sangerem w celu potwierdzenia niejednoznacznych wyników. Przygotowanie pacjenta Procedura nie wymaga specjalnych ograniczeń dietetycznych ani odstawienia leków, ale należy spełnić następujące warunki: Uzyskanie świadomej zgody pacjenta (lub opiekuna) oraz zapewnienie dostępu do konsultacji genetycznej przed wykonaniem testu predykcyjnego.
Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego w ciągu 24 h przed pobraniem krwi. W przypadku wymazu z jamy ustnej – nie jedzenie, picie ani mycie zębów przez co najmniej 30 min przed pobraniem próbki. Dla badań prenatalnych – zapewnienie odpowiedniej dokumentacji medycznej i zgody rodziców. Interpretacja wyników Normalny zakres: 10‑26 powtórzeń CAG – brak mutacji wywołującej chorobę Huntingtona.