Cel badania Badanie ma na celu identyfikację patologicznych powtórzeń trójnukleotydowych CAG w trzech genach odpowiedzialnych za najczęstsze formy autosomalnie dominujących ataksji rdzeniowo‑móżdżkowych: ATXN1 (SCA 1), ATXN2 (SCA 2) oraz ATXN3 (SCA 3). Wykrycie takiego rozszerzenia pozwala na jednoznaczną diagnozę, określenie ryzyka rodzinnego oraz przygotowanie odpowiedniego planu opieki.
Wskazania kliniczne Postępujące zaburzenia koordynacji ruchowej, w tym ataksja mowy, chodu oraz rąk. Objawy układu móżdżkowego (dysmetria, drżenie, niestabilność postawy) współistniejące z objawami dolnych kończyn. Pozytywny wywiad rodzinny o ataksji rdzeniowo‑móżdżkowej lub niejasnej neurodegeneracji. Wczesny początek objawów, najczęściej przed 30. rokiem życia, co zwiększa prawdopodobieństwo dziedzicznego podłoża.
Potrzeba wykluczenia neurodegeneracyjnych przyczyn ataksji u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym u osób z ASD, u których mogą występować podobne objawy ruchowe. Materiał biologiczny Krew żylna – 5 ml pobrane do probówki zawierającej antykoagulant EDTA, przeznaczona do izolacji DNA.
Metoda Analiza przeprowadzana jest w kilku etapach: PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) z primerami flankującymi region CAG – umożliwia selektywną amplifikację docelowych fragmentów DNA. Analiza długości produktu PCR przy użyciu kapilarnej elektroforezy (fragment analysis) – pozwala precyzyjnie określić liczbę powtórzeń CAG.
W przypadkach niejednoznacznych lub potrzeby szerokiego panelu – sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) z dedykowanym zestawem genów SCA, co zwiększa czułość i umożliwia wykrycie rzadkich wariantów. Interpretacja wyników Wynik dodatni: wykryto rozszerzenie CAG przekraczające progi patogenne (ATXN1 > 44 powtórzeń, ATXN2 > 33, ATXN3 > 62). Potwierdza to diagnozę SCA 1, SCA 2 lub SCA 3. Wynik negatywny: nie stwierdzono patologicznych powtórzeń w badanych genach.
Nie wyklucza to innych typów SCA ani alternatywnych przyczyn ataksji – zaleca się dalsze badania (np. panel genowy innych SCA, MRI mózgu). Wynik nieczytelny / nieokreślony: konieczne jest ponowne pobranie materiału lub zastosowanie bardziej czułej metody NGS. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnej diety ani postu przed pobraniem krwi.