Cel badania Określenie stężenia galaktozy w surowicy lub pełnej krwi w celu wykrycia zaburzeń metabolizmu galaktozy, takich jak galaktozemia klasyczna, wrodzona nietolerancja laktozy oraz monitorowanie leczenia dietetycznego. Wynik ma znaczenie w ocenie ryzyka rozwoju opóźnień rozwojowych i zaburzeń neurorozwojowych. Wskazania kliniczne Noworodki i niemowlęta z podejrzeniem galaktozemii (np. żółtaczka, wymioty, nieprawidłowy przyrost masy ciała).
Utrzymujące się objawy nietolerancji laktozy – biegunka, wzdęcia, bóle brzucha po spożyciu produktów mlecznych. Ocena skuteczności diety eliminującej galaktozę u pacjentów z potwierdzoną galaktozemią. Badania przesiewowe w ramach programów noworodkowych. Rozpoznanie przyczyn opóźnień rozwojowych, zaburzeń zachowania i objawów autystycznych, które mogą być powiązane z nieleczoną galaktozemą.
Materiał biologiczny Krew pełna pobrana do probówki z fluorkiem (fluorek sodu) – zapobiega dalszemu metabolizmowi cukrów. Osocze (serum) uzyskane po odwirowaniu próbki. Przygotowanie pacjenta Próbka pobierana na czczo (co najmniej 8‑10 h po ostatnim posiłku), aby wyeliminować wpływ spożycia laktozy na wynik. W przypadku noworodków zaleca się pobranie krwi w ciągu pierwszych 48 godzin życia.
Metoda Stężenie galaktozy oznacza się najczęściej metodą enzymatyczną (test enzymatyczny z galaktozo‑kinazą i peroksydazą) lub chromatografią cieczową (HPLC). W metodzie enzymatycznej enzymy przekształcają galaktozę w produkt, którego ilość jest mierzona spektrofotometrycznie. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: 0‑5 mg/dL (lub odpowiednik w µmol/L) – zależy od laboratorium.
> 10 mg/dL) sugeruje galaktozemię klasyczną lub częściową, wymagającą dalszych badań enzymatycznych i genetycznych. Obniżone lub nieznaczne stężenie w połączeniu z objawami klinicznymi może wskazywać na skuteczną dietę eliminującą galaktozę. Wynik należy interpretować w kontekście objawów klinicznych, historii rodzinnej i innych badań biochemicznych (np.
Związek z zaburzeniami neurorozwojowymi Nieleczona galaktozemia może prowadzić do uszkodzenia mózgu, opóźnienia psychoruchowego, zaburzeń mowy oraz objawów spektrum autyzmu. Wczesne wykrycie i wprowadzenie diety bezgalaktozowej znacząco zmniejsza ryzyko trwałych uszkodzeń neurologicznych.