Cel badania Badanie polega na oznaczeniu ilości galaktozy w próbce moczu. Jego głównym celem jest wykrycie nieprawidłowego metabolizmu galaktozy, w szczególności galaktozemii klasycznej (deficyt enzymu GALT) oraz innych rzadkich deficytów enzymatycznych w szlaku galaktozy. Wynik pomaga w szybkiej diagnozie, co jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom neurologicznym i rozwojowym.
Wskazania kliniczne Noworodki i niemowlęta z objawami takimi jak wymioty, biegunka, żółtaczka, powiększenie wątroby lub wątroby, katarakta. Uczestnicy programów przesiewowych noworodkowych w kierunku galaktozemii. Osoby z podejrzeniem zaburzeń metabolicznych po spożyciu dużych ilości produktów mlecznych. Pacjenci z opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami neurorozwojowymi lub spektrum autyzmu (ASD), u których istnieje podejrzenie niewłaściwego metabolizmu cukrów prostych.
Monitorowanie skuteczności diety ubogiej w galaktozę u zdiagnozowanych pacjentów. Metoda Analiza wykonywana jest na próbce moczu pobranej w warunkach sterylnych. Najczęściej stosowane techniki to: Enzymatyczny test kolorymetryczny – wykorzystuje enzym galaktozo-oksydazę, który przekształca galaktozę w kwas glukuronowy, generując barwny produkt mierzony spektrofotometrycznie.
Chromatografia gazowa z detekcją masową (GC‑MS) lub chromatografia cieczowa z detekcją tandemową (LC‑MS/MS) – zapewniają wysoką czułość i specyficzność, pozwalając na dokładne oznaczenie niskich stężeń galaktozy. Wynik podaje się w miligramach galaktozy na litr moczu (mg/L) lub w jednostkach międzynarodowych (U/L) w zależności od przyjętej metody.
Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: Podwyższony poziom: wskazuje na niezdolność organizmu do prawidłowego przetwarzania galaktozy. Może to być spowodowane: Klasyczną galaktozemią (deficyt enzymu GALT). Innymi deficytami enzymatycznymi w szlaku galaktozy (np. galaktozo‑kinaza, UDP‑galaktozo‑4‑epimeraza). Uszkodzeniem nerek lub zwiększoną przepuszczalnością błony kłębuszkowej.
Interpretacja kliniczna: podwyższony wynik wymaga potwierdzenia dodatkowych badań, takich jak pomiar galaktozy we krwi, ocena aktywności enzymu GALT w erytrocytach oraz badania genetyczne (mutacje w genie GALT). Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem moczu zaleca się: Unikanie spożycia produktów mlecznych (mleko, jogurt, ser) oraz innych źródeł galaktozy (np. niektóre warzywa strączkowe) przez co najmniej 12 godzin, jeśli to możliwe, aby wyeliminować wpływ diety na wynik.