Cel badania Określenie koncentracji galaktozy w wybranym materiale biologicznym (krew żylna lub mocz) w celu diagnostyki galaktozemii, oceny aktywności enzymatycznej szlaku przemiany galaktozy oraz monitorowania interwencji dietetycznych i farmakologicznych. Badanie oznaczone kodem ICD GALAKT. Wskazania kliniczne Noworodki i małe dzieci z objawami sugerującymi galaktozemię (wymioty, żółtaczka, hipoglikemia, opóźnienie rozwoju).
Kontrola skuteczności diety ubogiej w galaktozie u pacjentów z potwierdzoną niepełnosprawnością enzymatyczną. Rozpoznanie niejasnych zaburzeń metabolicznych, takich jak hipoglikemia, kwasica metaboliczna lub podwyższony poziom kwasu mlekowego. Ocena metabolizmu cukrów prostych u dzieci i młodzieży z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem, gdzie nieprawidłowa tolerancja galaktozy może wpływać na funkcje neurologiczne.
Wspomaganie diagnostyki różnicowej w przypadkach nietolerancji laktozy oraz w monitorowaniu chorób wątroby i nerek, które mogą zmieniać poziom galaktozy w surowicy. Materiał biologiczny Surowa krew żylna pobrana do probówki z antykoagulantem (heparyna lub EDTA). Pierwszy poranny mocz, najlepiej niepoddany jakiejkolwiek obróbce.
Metoda pomiarowa Stężenie galaktozy oznacza się metodą enzymatyczną opartą na reakcji galaktozo‑kinazy, w której galaktoza jest fosforylowana do galaktozo‑1‑fosforanu, a następnie przekształcana do glukozo‑6‑fosforanu przy udziale enzymu galaktozo‑1‑fosforanu urydylotransferazy. W kolejnym etapie glukozo‑6‑fosforan jest utleniany w reakcji z NADP⁺, co powoduje zmianę absorbancji przy 340 nm proporcjonalną do ilości galaktozy w próbce.
Analiza prowadzona jest w zautomatyzowanych analizatorach biochemicznych zgodnie z normą ISO 15189. Przygotowanie pacjenta Próbka krwi – 8‑10 godzinny post (dozwolone wyłącznie picie wody). Próbka moczu – zebranie pierwszego porannego oddania, przy jednoczesnym unikaniu spożycia produktów zawierających laktozę lub galaktozę w dniu pobrania.
W dniu badania należy powstrzymać się od suplementów zawierających laktozę, preparatów mlecznych oraz leków mogących wpływać na metabolizm cukrów (np. Interpretacja wyników Zakres prawidłowy (krew): 0,0‑2,5 mg/dL; zakres prawidłowy (mocz): Podwyższony poziom galaktozy może wskazywać na klasyczną galaktozemię (deficyt enzymu GALT) lub łagodniejszą postać – deficyt galaktozo‑kinazy. Wynik powyżej normy wymaga dalszej oceny enzymatycznej oraz testów genetycznych.