Cel badania Pomiar stężenia fruktozy w osoczu ma na celu ocenę zdolności organizmu do prawidłowego metabolizowania fruktozy. Wynik pozwala zidentyfikować choroby wrodzone i nabyte zaburzenia przemiany fruktozy, a także monitorować skuteczność diety niskofruktozowej. Wskazania kliniczne Podejrzenie wrodzonej nietolerancji fruktozy (hereditary fructose intolerance, HFI).
Objawy zespołu złego wchłaniania fruktozy (fructose malabsorption) – wzdęcia, biegunka, bóle brzucha po posiłkach. Hipoglikemia po spożyciu fruktozy lub po doustnym teście obciążenia fruktozą. Monitorowanie pacjentów z dietą niskofruktozową, w tym osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których nieprawidłowy metabolizm cukrów może nasilać objawy behawioralne. Ocena przyczyn niejasnych zaburzeń metabolicznych, które mogą wpływać na rozwój neurologiczny (np.
opóźnienie rozwoju, problemy z koncentracją). Materiał biologiczny Krew żylna pobrana do probówki z antykoagulantem (fluorek sodu) – po odwirowaniu uzyskuje się osocze, które jest przechowywane w temperaturze 2‑8 °C i badane w ciągu 24 h od pobrania. Przygotowanie pacjenta Pacjent powinien zachować co najmniej 12‑godzinną pościel (post) przed pobraniem krwi, unikać produktów zawierających fruktozę, syropów glukozowo‑fruktozowych, miodu oraz alkoholu.
W przypadku testu obciążeniowego – po 12‑godzinnym poście podaje się określoną dawkę fruktozy (np. 1 g/kg masy ciała) i pobiera się próbki w określonych odstępach czasu (np. Metoda Stężenie fruktozy w osoczu oznacza się najczęściej enzymatycznym testem spektrofotometrycznym, w którym fruktoza jest przekształcana w glukozę pod wpływem enzymu fruktozo‑kinazy, a następnie glukoza jest utleniana w reakcji z glukozo‑dehydrogenazą.
Alternatywnie można zastosować wysokosprawną chromatografię cieczową (HPLC) z detekcją UV lub masową. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: 0‑0,1 mmol/L (wartość referencyjna może się nieco różnić w zależności od laboratorium). Wzrost stężenia fruktozy (>0,1 mmol/L) po poście może sugerować HFI lub inne zaburzenia enzymatyczne. Podwyższone poziomy po teście obciążeniowym wskazują na ograniczoną zdolność do metabolizowania fruktozy.
Utrzymanie niskiego poziomu fruktozy przy jednoczesnym występowaniu objawów klinicznych może wymagać dalszej diagnostyki (np. badanie enzymów w wątrobie, testy genetyczne). Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi Nieprawidłowy metabolizm fruktozy może wpływać na funkcje mózgu poprzez zmiany w dostępności glukozy, zaburzenia w szlaku pentozofosforanowym oraz stres oksydacyjny.