Cel badania Badanie FRAT (Folate Receptor Alpha Test) ma na celu wykrycie i ilościowe oznaczenie autoprzeciwciał skierowanych przeciwko receptorowi folianowemu alfa (FRA). Obecność tych przeciwciał może hamować transport 5‑metylo‑tetrahydrofolianu (5‑MTHF) do kluczowych tkanek, co prowadzi do tzw. mózgowego niedoboru folianu (cerebral folate deficiency, CFD) oraz zwiększa ryzyko powikłań w ciąży i zaburzeń rozwojowych. Wskazania kliniczne objawy sugerujące CFD – np.
opóźnienie rozwoju, zaburzenia koordynacji, problemy ze snem zaburzenia ze spektrum autyzmu (ICD‑10 F84.0‑F84.9) zespół PANS/PANDAS (zaburzenia neuropsychiatryczne po infekcjach) niepłodność lub trudności z zajściem w ciążę u kobiet ciąża z płodem wykazującym wrodzoną wadę cewy nerwowej (ICD‑10 Q01‑Q07) rodzice dzieci z diagnozą autyzmu, u których istnieje podejrzenie przenoszenia autoprzeciwciał zespół Downa (ICD‑10 Q90) oraz inne stany, w których obserwowano podwyższone poziomy przeciwciał FRA Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się 5 ml krwi żylnej do probówki z antykoagulantem (serum).
Próbka powinna być pobrana po co najmniej 8‑godzinnym okresie postu, a suplementacja kwasem foliowym (w tym 5‑MTHF) powinna być wstrzymana na 24 h przed pobraniem, aby uniknąć fałszywych wyników. Metoda Oznaczenie odbywa się metodą immunoenzymatyczną (ELISA) w laboratorium Religen (Pensylwania, USA).
Serum jest inkubowane z immobilizowanym antygenem FRA, a następnie wykrywane przeciwciała są oznaczane enzymatycznym podłożem, co pozwala na określenie ich stężenia w jednostkach jednostkowych (U/ml). Interpretacja wyników Wynik ujemny – brak wykrywalnych autoprzeciwciał FRA; ryzyko CFD i powiązanych zaburzeń jest niskie. Wynik dodatni (niski) – niskie stężenie przeciwciał; może wymagać obserwacji i ewentualnej kontroli po 3‑6 miesiącach.
Wynik dodatni (wysoki) – podwyższone poziomy przeciwciał FRA, co sugeruje znaczne zahamowanie transportu folianu. W takich przypadkach zaleca się konsultację specjalisty w celu rozważenia suplementacji 5‑MTHF lub innych form folianu, które mogą korzystać z alternatywnych transporterów (np.
Znaczenie kliniczne Wykrycie autoprzeciwciał FRA umożliwia wczesną interwencję terapeutyczną, co może: zminimalizować lub odwrócić objawy CFD i poprawić funkcje neurologiczne, wpłynąć korzystnie na przebieg ciąży i zmniejszyć ryzyko wad cewy nerwowej, poprawić płodność i wynik leczenia niepłodności, zwiększyć skuteczność terapii folianowej u dzieci z ASD, PANS i PANDAS.