Cel badania Badanie mierzy enzymatyczną aktywność fosfofruktokinazy (PFK) w erytrocytach. PFK jest głównym regulatorem szlaku glikolizy, katalizując przekształcenie fruktozo‑6‑fosforanu w fruktozo‑1,6‑bisfosforan. Określenie jej aktywności pozwala na diagnostykę niedoboru enzymu (choroba Tarui, deficyt PFK) oraz innych zaburzeń metabolicznych wpływających na przemianę węglowodanów.
Wskazania kliniczne Podejrzenie niedoboru fosfofruktokinazy (choroba Tarui, dziedziczny deficyt PFK) – objawy: słabość mięśni, skurcze, nietolerancja wysiłku, hemoliza. Niejasne przyczyny hemolizy nieinwazyjnej lub anemii hemolitycznej. Ocena przyczyn zaburzeń metabolizmu glukozy w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym w przypadkach podejrzenia chorób metabolicznych współistniejących z autyzmem lub innymi zaburzeniami rozwojowymi.
Diagnostyka różnicowa w chorobach glikogennych (np. choroba Pompe, choroba McArdle) – wykluczenie deficytu PFK. Monitorowanie efektu terapii dietetycznej lub farmakologicznej w chorobach metabolicznych wpływających na glikolizę. Przygotowanie pacjenta Próbka pobierana jest z żyły w probówce zawierającej antykoagulant EDTA.
Nie wymaga specjalnego przygotowania dietetycznego – zaleca się jedynie unikanie intensywnego wysiłku fizycznego w ciągu 24 h przed pobraniem, aby nie wpływać na poziom enzymu w erytrocytach. Próbka powinna być dostarczona do laboratorium w ciągu 24 h, przechowywana w temperaturze 2‑8 °C, aby zapobiec degradacji enzymu.
Metoda Aktywność PFK oznacza się metodą spektrofotometryczną w oparciu o pomiar przyrostu absorbancji przy 340 nm, wynikającego z redukcji NAD⁺ do NADH w reakcji pomocniczej z enzymem aldolazą i triozofosforanizomerazą. Wynik wyrażany jest w jednostkach enzymatycznych na gram hemoglobiny (U/g Hb) lub na litr krwi (U/L). Interpretacja wyników Wartość prawidłowa – zależy od wieku i laboratorium, typowo 5‑15 U/g Hb u dorosłych.
Obniżona aktywność – sugeruje niedobór PFK (choroba Tarui) lub uszkodzenie erytrocytów (np. hemoliza, niedobór witaminy B6). Podwyższona aktywność – rzadko obserwowana; może wystąpić w stanach zwiększonego zapotrzebowania na energię w komórkach czerwonych. Wartości odchylone od normy powinny być interpretowane w kontekście pełnego obrazu klinicznego oraz wyników innych badań metabolicznych.