Cel badania Określenie stężenia fosfatydyloetanolu (PEth) w krwi żylnej jako obiektywnego wskaźnika spożycia alkoholu w okresie kilku tygodni przed pobraniem próbki. Wskazania kliniczne Diagnostyka i monitorowanie zaburzeń związanych z używaniem alkoholu (ICD‑10: F10.1, F10.2). Ocena abstynencji u pacjentów poddawanych terapii odwykowej.
Badanie w kontekście oceny ryzyka wpływu alkoholu na rozwój neurorozwojowy, w tym u osób z ASD, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Weryfikacja zgłoszonego spożycia alkoholu w sytuacjach prawnych i medycznych (np. Metoda Stężenie PEth oznacza się metodą chromatografii cieczowej sprzężonej z spektrometrią mas (LC‑MS/MS).
Test jest wysoce czuły (dolny próg wykrywalności ≈ 5 ng/mL) i specyficzny, ponieważ PEth powstaje wyłącznie w obecności etanolu pod wpływem enzymu fosfolipazy D. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania. Próbkę pobiera się z żyły w probówce zawierającej EDTA, aby zapobiec krzepnięciu. Należy unikać pobierania krwi bezpośrednio po intensywnym wysiłku fizycznym, który może wpływać na objętość osocza.
Interpretacja wyników PEth – brak istotnego spożycia alkoholu w ciągu ostatnich 2‑4 tygodni. 20 – 200 ng/mL – niskie do umiarkowanego spożycia, wskazuje na regularne picie (ok. > 200 ng/mL – wysokie spożycie, typowe dla osób pijących intensywnie (≥ 3‑4 jednostki dziennie) lub nieprzestrzegających abstynencji. Wartości graniczne mogą się różnić w zależności od laboratorium i populacji; interpretację powinien dokonać lekarz prowadzący, uwzględniając historię kliniczną pacjenta.
Znaczenie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych Alkohol w ciąży i wczesnym dzieciństwie może wpływać na rozwój mózgu, zwiększając ryzyko zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu. Pomiar PEth u matek w ciąży lub u małych dzieci pozwala na obiektywną ocenę narażenia na alkohol, co jest istotne przy planowaniu interwencji terapeutycznych i monitorowaniu środowiska rodzinnego. Ograniczenia badania PEth nie wykrywa jednorazowego spożycia alkoholu sprzed ponad 4 tygodni.
Wynik może być wpływany przez indywidualne różnice w metabolizmie fosfolipazy D. Nie jest wskaźnikiem toksyczności wątroby – wymaga dodatkowych badań w tym kierunku.