Cel badania Badanie ma na celu szczegółową charakterystykę mikrobiomu jelitowego pacjenta, określenie proporcji głównych grup bakterii oraz wykrycie dysbiozy, czyli zaburzeń równowagi bakteryjnej, które mogą wpływać na układ odpornościowy, metabolizm i funkcje neuro‑rozwojowe.
Wskazania kliniczne diagnoza i monitorowanie dysbiozy u osób z autyzmem (ASD), zespołem PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, objawy ze strony przewodu pokarmowego (biegunka, zaparcia, wzdęcia, bóle brzucha), ocena wpływu diety, probiotyków lub terapii antybiotykowej na mikroflorę jelitową, przygotowanie do interwencji dietetycznych lub terapeutycznych mających na celu modulację mikrobiomu.
Materiał biologiczny Jednorazowa próbka kału (minimum 2 g) pobrana w warunkach domowych lub w placówce medycznej. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem próbki zaleca się: unikanie antybiotyków, probiotyków oraz suplementów pre‑ i pro‑biotycznych przez co najmniej 2 tygodnie, nieprzyjmowanie silnie odżywczych posiłków (np.
tłustych, wysokobłonnikowych) w ciągu 24 godzin przed pobrania, zachowanie higieny przy pobieraniu – użycie jednorazowego pojemnika dostarczonego przez laboratorium. Metoda Analiza odbywa się przy użyciu techniki sekwencjonowania 16S rRNA (DNA bakterii) oraz bioinformatycznej klasyfikacji taksonomicznej. Pozwala to na identyfikację bakterii do poziomu rodziny, rodzaju i, w niektórych przypadkach, gatunku.
Interpretacja wyników Raport zawiera: profil procentowy najważniejszych taksonów (np. Bacteroidetes, Firmicutes, Actinobacteria, Proteobacteria), wskaźniki różnorodności (np. indeks Shannona, Chao1), porównanie z normą referencyjną dla danej grupy wiekowej, identyfikację potencjalnych patogenów lub nadmiaru bakterii prozapalnych, rekomendacje dotyczące dalszych działań – zmiany dietetyczne, suplementacja, konsultacje specjalistyczne.
Konsultacja Po otrzymaniu wyniku pacjent otrzymuje indywidualną konsultację z lekarzem‑diagnostą specjalizującym się w zaburzeniach neurorozwojowych. Konsultacja obejmuje omówienie wyników, wyjaśnienie ich znaczenia w kontekście objawów klinicznych oraz opracowanie spersonalizowanego planu terapeutycznego.