Cel badania FloraGEN ma na celu szczegółową charakterystykę mikrobioty jelitowej poprzez analizę sekwencji genetycznych bakterii obecnych w kale. Badanie pozwala określić różnorodność gatunkową, względną obfitość oraz potencjalne zaburzenia równowagi bakteryjnej (dysbiozę), które mogą wpływać na układ nerwowy i zachowania neurodevelopmentalne.
Wskazania kliniczne Ocena stanu mikroflory jelitowej u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym spektrum autyzmu (ICD‑10: F84.0‑F84.9). Diagnostyka i monitorowanie dysbiozy jelitowej związanej z objawami gastro‑enterologicznymi (np. Wspomaganie decyzji terapeutycznych, takich jak wprowadzenie probiotyków, prebiotyków lub diety eliminacyjnej. Badania kontrolne po zakończeniu terapii antybiotykowej lub po zastosowaniu suplementacji mikrobiologicznej.
Badania naukowe nad powiązaniem mikrobiomu z funkcjami poznawczymi i zachowaniem. Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Próbka kału (minimum 2 g) pobrana do specjalnego pojemnika z medium stabilizującym DNA. Przed pobraniem próbki należy unikać: antybiotyków (co najmniej 14 dni przed badaniem), probiotyków i prebiotyków (minimum 7 dni), środków przeczyszczających i preparatów żelaza.
Próbkę należy przechowywać w temperaturze 2‑8 °C i dostarczyć do laboratorium w ciągu 24 godzin od pobrania. Metoda Badanie opiera się na izolacji DNA bakteryjnego z próbki kału, a następnie na sekwencjonowaniu regionu zmiennych fragmentów 16S rRNA (technika NGS – next‑generation sequencing). Uzyskane odczyty są mapowane na bazę danych referencyjnych, co umożliwia identyfikację taksonomiczną do poziomu rodzaju lub gatunku oraz ocenę funkcjonalnych profili metabolicznych.
Interpretacja wyników Różnorodność alfa – wskaźnik bogactwa gatunkowego; niska wartość może sugerować dysbiozę. Różnorodność beta – porównanie profilu mikrobioty pacjenta z referencyjnymi populacjami zdrowymi. Obecność kluczowych grup bakterii (np. Bifidobacterium, Lactobacillus, Faecalibacterium prausnitzii) – ich zmniejszona liczba jest często obserwowana u osób z ASD. Profil funkcjonalny – predykcja szlaków metabolicznych (np.
produkcja krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych) istotnych dla osi mózg‑jelito. Wynik zawiera szczegółowy raport z wykresami oraz zaleceniami interpretacyjnymi przygotowanymi przez specjalistę mikrobiologii klinicznej. Znaczenie w kontekście ASD i zaburzeń neurorozwojowych Coraz więcej badań wskazuje na związek pomiędzy nieprawidłowościami mikrobioty jelitowej a zaburzeniami funkcjonowania mózgu, w tym autyzmem.