Cel badania Pomiar koncentracji fenyloalaniny (Phe) w płynie ustrojowym pozwala na identyfikację hiperfenyloketonurii (PKU), ocenę potencjalnego uszkodzenia neurologicznego oraz kontrolę skuteczności interwencji dietetycznych u pacjentów z nieprawidłowym metabolizmem tego aminokwasu. Wskazania kliniczne Programowy przesiew noworodkowy pod kątem PKU (kod ICD: FENALAN). Rozpoznanie lub wykluczenie hiperfenyloketonurii u dzieci i dorosłych.
Monitorowanie diety ubogiej w fenyloalaninę u osób z potwierdzonym PKU lub innymi zaburzeniami metabolicznymi. Ocena stanu metabolicznego w chorobach wątroby, zaburzeniach wchłaniania, niedożywieniu oraz w stanach zwiększonego zapotrzebowania na aminokwasy. Badania naukowo‑kliniczne dotyczące wpływu nieprawidłowego metabolizmu fenyloalaniny na funkcje poznawcze i zachowania, w tym w kontekście autyzmu i innych zaburzeń neurorozwojowych.
Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Próbka: 2 ml krwi pobranej do probówki bez antykoagulantu (surowica) lub z dodatkiem heparyny (osocze). Przygotowanie: zaleca się pobranie na czczo (co najmniej 8 h) w celu wyeliminowania wpływu ostatniego posiłku na poziom aminokwasów. W dniu pobrania unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz suplementów zawierających aminokwasy lub białka. Jeśli pacjent przyjmuje leki wpływające na metabolizm aminokwasów (np.
leki przeciwpadaczkowe), należy o tym poinformować laboratorium. Metoda analityczna Stężenie fenyloalaniny wyznacza się najczęściej przy użyciu wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) po chemicznej derivatyzacji, lub metodą spektrometrii masowej połączonej z chromatografią cieczową (LC‑MS/MS). Obie techniki zapewniają wysoką czułość i precyzję w zakresie od 20 µmol/L do 2000 µmol/L.
Interpretacja wyników Zakresy prawidłowe: noworodki – 30‑120 µmol/L; dzieci i dorośli – 40‑120 µmol/L (wartości mogą się nieznacznie różnić w zależności od laboratorium). Wynik podwyższony (>120 µmol/L): sugeruje obecność hiperfenyloketonurii; wskazane jest dalsze badanie aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) oraz testy genetyczne.
Wartości bardzo wysokie (>600 µmol/L): zwiększone ryzyko neurotoksyczności, wymagające natychmiastowego wprowadzenia diety niskofenyloalaninowej. Wynik obniżony (<30 µmol/L): może wskazywać na niedobór fenyloalaniny, zaburzenia wchłaniania lub nadmierną restrykcję dietetyczną; zaleca się ocenę ogólnego stanu odżywienia i ewentualną korektę diety.