Cel badania Badanie ma na celu określenie aktywności enzymów lizosomalnych odpowiedzialnych za degradację lipidów i glikoprotein w komórkach krwi (leukocyty). Obniżona aktywność wskazuje na obecność neurolipidoz (np. choroby Niemanna‑Picka, Gaucher’a, Fabry’ego) lub mukolipidoz (np. Wskazania kliniczne Podejrzenie choroby spichrzowej o podłożu lipidowym lub glikoproteinowym (ICD‑10: E75.0‑E75.9, E71.0).
Objawy neurologiczne: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, regresja umiejętności, napady padaczkowe, ataksja. Nietypowe objawy somatyczne: powiększenie wątroby i śledziony, kości o zwiększonej gęstości, chude ciało, charakterystyczne zmiany skórne. Współwystępowanie zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu (ASD), które mogą być wywołane lub nasilić się przez niewykryte choroby spichrzowe.
Rodzinne wystąpienie chorób lizosomalnych lub nosicielstwa mutacji genetycznych. Materiał i przygotowanie pacjenta Materiał biologiczny: 3‑5 ml krwi pobranej do probówki z antykoagulantem EDTA. Przygotowanie: nie jest wymagana głodówka; należy unikać pobierania krwi w ciągu 48 h od transfuzji krwi lub podania terapii enzymatycznej, ponieważ mogą one wpływać na wynik. Pacjent powinien poinformować laboratorium o aktualnym leczeniu (np.
terapia enzymatyczna, leki immunosupresyjne). Metoda Po pobraniu krwi izolowane są leukocyty, w których enzymatyczna aktywność jest określana metodami fluorometrycznymi lub spektrometrii masowej (MS/MS). Test obejmuje pomiar enzymów charakterystycznych dla poszczególnych chorób: α‑glukozydaza (choroba Gaucher’a, ICD‑10 E75.22). kwasowa fosfatydylocholina (choroba Niemanna‑Picka typu A/B, ICD‑10 E75.20). α‑galaktozydaza A (choroba Fabry’ego, ICD‑10 E75.21).
β‑hexosaminidaza A i B (choroby gangliozy, w tym niektóre neurolipidozy). β‑mannozidaza (mukolipidoza typu II i III, ICD‑10 E71.0). Interpretacja wyników Obniżona aktywność enzymu – sugeruje obecność konkretnej choroby spichrzowej; wymaga dalszej diagnostyki genetycznej i konsultacji specjalistycznej. Wartość w normie – wyklucza najczęstsze formy neurolipidoz i mukolipidoz, choć nie eliminuje rzadkich mutacji o zmiennym wpływie na enzym.
Wynik należy interpretować w kontekście objawów klinicznych, historii rodzinnej oraz ewentualnych terapii wpływających na poziom enzymu. Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych Wiele chorób lizosomalnych objawia się zaburzeniami rozwoju neuropsychicznego, które mogą być mylnie interpretowane jako pierwotne zaburzenia neurorozwojowe, w tym ASD.