Cel badania Elektroforeza hemoglobiny umożliwia identyfikację i ilościową ocenę poszczególnych frakcji hemoglobiny (HbA, HbA2, HbF oraz hemoglobin nieprawidłowych, np. Badanie służy wykryciu hemoglobinopatii, talasemmii, anemii sierpowatej oraz innych zaburzeń krwi, które mogą mieć wpływ na układ nerwowy i procesy rozwojowe. Wskazania kliniczne Diagnostyka chorób dziedzicznych hemoglobin (np. anemia sierpowata, talasemia alfa i beta, HbC, HbE).
Ocena przyczyn niejasnej anemii, zwłaszcza w przypadku niskiego poziomu hemoglobiny i podejrzenia hemoglobinopatii. Monitorowanie terapii u pacjentów z potwierdzonymi zaburzeniami hemoglobin. Badanie przesiewowe noworodków i dzieci w grupie ryzyka. Ocena wpływu przewlekłej anemii na rozwój neurologiczny i funkcje poznawcze u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym ASD. Materiał biologiczny Krew żylna pełna pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA.
Metoda Próbka krwi jest poddawana preparacji w żelu agarozowym lub poliakrylamidowym. Pod wpływem pola elektrycznego frakcje hemoglobiny migrują z różną prędkością, co pozwala na ich rozdzielenie i wizualizację. Wynik jest analizowany pod kątem obecności i stosunku poszczególnych frakcji hemoglobiny. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania. Próbka pobierana jest w warunkach ambulatoryjnych, najlepiej po krótkim odpoczynku pacjenta.
Nie ma potrzeby stosowania diety ani wstrzymywania leków, chyba że lekarz zaleci inaczej. Interpretacja wyników HbA (α2β2) – główna frakcja u zdrowych dorosłych (ok. HbA2 (α2δ2) – podwyższony poziom (>3,5 %) może sugerować talasemię beta. HbF (α2γ2) – podwyższony poziom (powyżej normy wieku) może wskazywać na talasemię, hemoglobinopatię lub stan stresu erytropoetycznego.
HbS, HbC, HbE, HbD, Hb Lepore – obecność tych wariantów jest charakterystyczna dla konkretnych chorób hemoglobinowych. Wzorce migracji i proporcje frakcji są porównywane z normami laboratoryjnymi, a nieprawidłowości wymagają dalszej diagnostyki genetycznej. Związek z zaburzeniami neurorozwojowymi Przewlekła anemia, zwłaszcza spowodowana nieprawidłowymi hemoglobinami, może prowadzić do niedotlenienia mózgu, co wpływa na rozwój poznawczy, uwagę i zachowania.
W kontekście ASD i innych zaburzeń neurorozwojowych, wykluczenie lub potwierdzenie hemoglobinopatii jest istotne przy ocenie przyczyn wtórnych objawów neurologicznych oraz planowaniu interwencji terapeutycznych.