Cel badania Badanie EGFRmut ma na celu identyfikację mutacji w genie EGFR (receptor naskórkowo‑pochodnego czynnika wzrostu). Obecność określonych wariantów genetycznych pozwala ocenić, czy pacjent może skorzystać z terapii celowanej inhibitorami kinazy tyrozynowej, które znacząco wpływają na przebieg i rokowanie choroby. Wskazania kliniczne Nowotwory złośliwe układu oddechowego, przede wszystkim niedrobnokomórkowy rak płuca (NSCLC) w stadium zaawansowanym lub nieoperacyjnym.
Inne nowotwory, w których zgłaszane są mutacje EGFR, takie jak rak pęcherza moczowego, trzustki czy wątroby. Ocena przydatności terapii celowanej po niepowodzeniu standardowego leczenia chemoterapią. Udział w badaniach klinicznych oraz projektach translacyjnych, w tym w badaniach nad neuro‑rozwojowymi zaburzeniami, gdzie EGFR jest czynnikiem wpływającym na rozwój mózgu (informacja pomocnicza, nie jest standardowym wskazaniem).
Materiał biologiczny Świeża tkanka nowotworowa pobrana podczas biopsji lub resekcji. Wycięte fragmenty z bloków parafinowych (FFPE) – najczęściej wykorzystywany materiał w diagnostyce molekularnej. W niektórych przypadkach – krwi obiegowej (cfDNA) w celu nieinwazyjnego monitorowania mutacji w trakcie terapii.
Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu technik molekularnych, które zapewniają wysoką czułość i specyficzność: Real‑time PCR – szybka detekcja najczęstszych zmian (usunięcia w eksonie 19, punktowe mutacje L858R, T790M). Sequencjonowanie nowej generacji (NGS) – pozwala wykryć szerokie spektrum mutacji, w tym rzadkie warianty, duplikacje i insercje. Analiza cfDNA w osoczu – metoda nieinwazyjna, umożliwiająca ocenę dynamiki mutacji podczas leczenia.
Przygotowanie pacjenta Przy pobieraniu materiału tkankowego nie wymaga się specjalnych przygotowań. W przypadku pobrania krwi na analizę cfDNA zaleca się 8‑godzinny post przed pobraniem, aby wyeliminować wpływ posiłku na poziom wolnego DNA. Interpretacja wyników Raport podaje obecność lub brak mutacji EGFR oraz ich szczegółowy opis (np. Wynik klasyfikuje się według ich wpływu na terapię: Mutacje aktywujące (np.
19 del) – wskazują na wysoką prawdopodobność skuteczności inhibitorów pierwszej generacji (erlotynib, gefitinib, afatinib). T790M) – sugerują konieczność zastosowania inhibitorów trzeciej generacji (osimertynib) lub alternatywnych strategii. Brak mutacji EGFR – oznacza, że terapia skierowana przeciw EGFR najprawdopodobniej nie przyniesie korzyści; rozważa się inne opcje, np. immunoterapię lub chemioterapię.