Cel badania Analiza stężenia długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCFA) w surowicy krwi ma na celu ocenę funkcjonowania szlaków metabolicznych związanych z transportem, magazynowaniem i utlenianiem kwasów tłuszczowych o łańcuchu węglowym powyżej 12 atomów. Wynik pozwala wykryć nieprawidłowości w metabolizmie lipidów, które mogą być przyczyną lub współuczestnikiem różnych stanów chorobowych.
Wskazania kliniczne Diagnostyka wrodzonych zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych (np. deficyt dehydrogenazy kwasu hydroksymaślanowego, deficyt acyl‑CoA dehydrogenazy). Ocena ryzyka i postępu chorób metabolicznych, takich jak cukrzyca typu 2, zespół metaboliczny, stłuszczenie wątroby. Monitorowanie stanu odżywienia, zwłaszcza w dietach ubogich w tłuszcze lub w terapii żywieniowej (np.
Badanie markerów zapalnych i oksydacyjnych – podwyższone poziomy niektórych LCFA są związane z procesami zapalnymi. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych (ASD, PANS/PANDAS) – nieprawidłowe profile kwasów tłuszczowych mogą wpływać na integralność bariery krew‑mózg oraz na funkcje neuronalne.
Metoda Próbka surowicy pobrana z krwi żylnej jest poddawana ekstrakcji organicznej, a następnie analizowana metodą chromatografii gazowej sprzężonej z spektrometrią masową (GC‑MS) lub wysokosprawną chromatografią cieczową (HPLC‑MS). Technika umożliwia precyzyjne oznaczenie stężenia poszczególnych LCFA, w tym kwasów n‑3 (EPA, DHA) i n‑6 (arachidonowy), a także ich izomerów.
Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi zaleca się: Post 8‑12 godzin – aby wyeliminować wpływ ostatniego posiłku na poziom wolnych kwasów tłuszczowych. Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego w ciągu 24 godzin przed pobraniem. Zaprzestanie przyjmowania suplementów omega‑3, kwasów tłuszczowych oraz leków wpływających na metabolizm lipidów (np. fibraty, statyny) na co najmniej 48 godzin, o ile nie jest to sprzeczne z zaleceniami lekarza.
Interpretacja wyników Normy referencyjne zależą od wieku, płci i metody analitycznej, ale ogólnie przyjmuje się: Łańcuchy C12‑C14: Łańcuchy C16‑C18: 0,2‑0,8 mmol/L – typowy zakres. Kwasy omega‑3 (EPA, DHA): 0,1‑0,3 mmol/L – wskazują na odpowiednie spożycie. Podwyższone poziomy LCFA mogą sugerować: Defekty enzymatyczne w łańcuchu utleniania kwasów tłuszczowych. Stany zapalne, stres oksydacyjny lub zaburzenia bariery krew‑mózg.