Cel badania Badanie ma na celu identyfikację i ilościowe oznaczenie poszczególnych frakcji hemoglobin (HbA, HbA2, HbF oraz ewentualnych hemoglobin nieprawidłowych, np. HbS, HbC, HbE) w celu rozpoznania talasemii, zespołu sierpowatego i innych dziedzicznych zaburzeń hemoglobinowych (ICD‑10: D56‑D58). Wskazania kliniczne Podejrzenie talasemii alfa lub beta (obniżony poziom HbA2, podwyższony HbF).
Diagnoza i monitorowanie zespołu sierpowatego oraz innych hemoglobinopatii (HbS, HbC, HbD, HbE). Badanie przesiewowe w rodzinach z historią chorób dziedzicznych krwi. Ocena przyczyn niedokrwistości nie wyjaśnionej innymi badaniami. Wspomaganie oceny stanu zdrowia u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym ASD, gdy istnieje podejrzenie wpływu niedokrwistości na funkcje poznawcze.
Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) w trybie rozdziału na kolumnie cation‑exchange. Krew żylna pobrana w probówce z EDTA jest poddawana lizie, a uwolnione hemoglobiny są wprowadzane do układu chromatograficznego. Dzięki specyficznemu wzorcowi retencji poszczególne frakcje hemoglobin są rozdzielane i wykrywane spektrofotometrycznie, co umożliwia precyzyjne określenie ich udziału w % całkowitej hemoglobiny.
Przygotowanie pacjenta Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania – można je wykonać w warunkach stacjonarnych. W przypadku podejrzenia hemoglobinopatii zaleca się pobranie próbki na czczo, aby uniknąć wpływu pożywienia na parametry biochemiczne (choć nie ma to wpływu na samą analizę HPLC). Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz przyjmowania suplementów żelaza w dniu pobrania, gdyż mogą one zmienić poziom hemoglobiny całkowitej.
Interpretacja wyników Typowe wartości referencyjne (dla populacji ogólnej) wynoszą: HbA (hemoglobina dorosła) – 95‑98 %. HbA2 – 2‑3,5 % (podwyższony >3,5 % sugeruje talasemię beta). HbF (hemoglobina płodowa) – 0‑2 % (zwiększony >2 % może wskazywać na talasemię beta lub inne hemoglobinopatie). Obecność dodatkowych szczytów chromatograficznych wskazuje na obecność nieprawidłowych hemoglobin (np. Ich identyfikacja wymaga porównania z wzorcami lub dalszych testów molekularnych.
Zastosowanie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych Niedokrwistość wynikająca z talasemii lub innych hemoglobinopatii może prowadzić do niedotlenienia mózgu, co potencjalnie wpływa na rozwój poznawczy i zachowanie. Dlatego w diagnostyce osób z autyzmem (ASD) i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi zaleca się uwzględnienie badania HPLC w panelu oceny przyczyn objawów neurobehawioralnych.