Cel badania Badanie ma na celu identyfikację zmian w pełnej sekwencji kodującej gen SOD1, które mogą być przyczyną lub predyktorem rozwoju stwardnienia bocznego zanikowego (ALS, kod ICD: ALS-1). Wykrycie patogennych wariantów umożliwia potwierdzenie klinicznej diagnozy, określenie prognozy choroby oraz przygotowanie rekomendacji dotyczących opieki genetycznej rodziny.
Wskazania kliniczne Osoby prezentujące objawy sugerujące ALS, takie jak postępująca osłabienie mięśni, drżenia, atrofia mięśniowa czy zaburzenia ruchowe. Pacjenci z rodzinną historią ALS, u których podejrzewa się dziedziczną postać choroby. Planowanie terapii celowanych, np. antysensownych oligonukleotydów, w przypadkach potwierdzonych mutacji w genie SOD1. Ocena ryzyka genetycznego u członków rodziny pacjenta – wskazanie do konsultacji genetycznej.
Włączenie do szerszych paneli diagnostycznych u pacjentów z niejasnym obrazem neurologicznym, łączącym cechy neurodegeneracyjne i neurorozwojowe. Materiał biologiczny Krew pełna pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA (2–5 ml). Alternatywnie: wymaz z jamy ustnej (buccal swab) w sytuacji, gdy pobranie krwi jest niemożliwe lub niewskazane. Przygotowanie pacjenta Badanie nie wymaga specjalnych przygotowań dietetycznych ani farmakologicznych.
Zaleca się unikanie intensywnego wysiłku fizycznego w ciągu 24 godzin przed pobraniem krwi, aby nie wpływać na parametry krwi. Próbka może być pobrana w dowolnym dniu tygodnia.
Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu najnowocześniejszych technik molekularnych: Next‑Generation Sequencing (NGS) – sekwencjonowanie całego eksonu oraz brzegów intronowych genu SOD1, co pozwala na wykrycie małych wariantów (mutacji punktowych, insercji, delecji) oraz niektórych większych zmian strukturalnych. Potwierdzenie wykrytych wariantów przy pomocy Sanger sequencing w celu weryfikacji wyników uzyskanych metodą NGS.
Bioinformatyczna analiza danych zgodna z wytycznymi ACMG (American College of Medical Genetics) oraz klasyfikacja wariantów według ich patogenności. Ocena pokrycia sekwencji (minimum 100×) oraz jakości odczytu, aby zapewnić wysoką czułość wykrywania rzadkich mutacji. Interpretacja wyników Wariant patogenny lub prawdopodobnie patogenny – potwierdza diagnozę ALS związanej z mutacją SOD1; wskazane jest skierowanie do specjalisty genetyka oraz neurologa.