Cel badania Badanie ma na celu wykrycie konkretnych, patogennych zmian w trzech genach – BRCA1 (c.181T>G, c.4035delA), CHEK2 (c.1100delC, c.470C>T) oraz NBN (c.657_661del). Obecność tych mutacji jest udokumentowana jako czynnik zwiększający prawdopodobieństwo zachorowania na raka prostaty. Wynik testu pozwala na klasyfikację pacjenta pod kątem podwyższonego ryzyka i umożliwia wdrożenie indywidualnych strategii monitorowania i profilaktyki.
Wskazania kliniczne Mężczyźni z rodzinną historią raka prostaty lub innych nowotworów związanych z mutacjami w BRCA1, CHEK2, NBN. Diagnoza raka prostaty przed 55. rokiem życia lub wykrycie szczególnie agresywnego podtypu choroby. Osoby rozważające intensywny program monitoringu onkologicznego (regularne PSA, MRI) lub profilaktyczną interwencję (np.
Pacjenci z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym z ASD, u których zaleca się kompleksową ocenę genetyczną ze względu na potencjalne współwystępowanie czynników ryzyka. Materiał biologiczny Krew pełna pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA – 5 ml do 10 ml. Przygotowanie pacjenta Przygotowanie nie wymaga specjalnych wymogów. Próbka może być pobrana w standardowych warunkach ambulatoryjnych.
Zaleca się, aby pacjent nie spożywał posiłków tłustych na co najmniej 8 godzin przed pobraniem krwi, co pomaga uzyskać DNA o wysokiej czystości, choć nie jest to warunek konieczny. Metoda badania Analiza odbywa się przy użyciu jednej z dwóch uznanych technologii: PCR‑Sanger – tradycyjna sekwencjonowanie DNA po amplifikacji wybranych eksonów. NGS (sekwencjonowanie następnej generacji) – umożliwia jednoczesne badanie wielu regionów genetycznych z wysoką czułością.
Etapy procedury: Izolacja DNA genomowego z leukocytów. Amplifikacja eksonów zawierających pozycje mutacji: BRCA1 (exon 2 – c.181T>G, exon 11 – c.4035delA), CHEK2 (exon 10 – c.1100delC, exon 3 – c.470C>T), NBN (exon 6 – c.657_661del). Sequencja i porównanie z referencyjnym genomem (GRCh38). Ocena kliniczna wariantu według wytycznych ACMG/AMP (klasyfikacja jako patogenny, prawdopodobnie patogenny, VUS lub neutralny).
Interpretacja wyników Wariant patogenny lub prawdopodobnie patogenny – wskazuje na znacznie podwyższone ryzyko rozwoju raka prostaty; zaleca się regularne badania PSA, rezonans magnetyczny prostaty oraz konsultację z genetykiem onkologicznym. Wariant klasyfikowany jako VUS (variant of uncertain significance) – nie ma wystarczających danych, aby określić wpływ na ryzyko; wskazane jest dalsze monitorowanie oraz, w razie potrzeby, badanie członków rodziny.