Cel badania Badanie ma na celu wykrycie w materiale genetycznym pacjenta obecności allelu HLA‑C*06:02, powszechnie określanego jako HLA‑Cw6. Allel ten jest silnie powiązany z predyspozycją do łuszczycy, szczególnie jej wczesnoskurczowej postaci płytkowatej, oraz może wpływać na odpowiedź na niektóre leki biologiczne. Wskazania kliniczne Historia rodzinna łuszczycy lub podejrzenie dziedzicznego czynnika ryzyka. Niejasne zmiany skórne, które wymagają potwierdzenia genetycznego.
Ocena ryzyka rozwoju łuszczycy u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (np. autyzm), u których obserwuje się zwiększoną częstość chorób autoimmunologicznych. Wsparcie w doborze terapii biologicznej – obecność HLA‑Cw6 może zwiększać skuteczność inhibitorów IL‑17 oraz innych leków celowanych. Badanie profilaktyczne w osób młodych z objawami skłonności do chorób autoimmunologicznych.
Materiał biologiczny Krew żylna pobrana do probówki zawierającej antykoagulant EDTA (zazwyczaj 5 ml). Możliwość użycia zarówno świeżego, jak i zamrożonego materiału – DNA izolowane jest z leukocytów. Próbkę należy przechowywać w temperaturze 2‑8 °C (do 24 h) lub zamrozić w –20 °C przy dłuższym przechowywaniu. Metoda Genotypowanie allelu HLA‑Cw6 odbywa się przy użyciu reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) z primerami specyficznymi dla sekwencji HLA‑C*06:02.
W praktyce stosuje się jedną z następujących technik: PCR‑SSP (Sequence‑Specific Primers) – szybka metoda dająca wynik w formie obecności/nieobecności allelu. PCR‑RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) – analiza po cięciu enzymem restrykcyjnym. Sequencing‑based typing (NGS) – bardziej szczegółowe określenie genotypu, wykorzystywane w przypadkach wymagających wysokiej precyzji. Wynik podawany jest w formie: HLA‑Cw6 pozytywny – allel wykryty.
HLA‑Cw6 negatywny – brak wykrycia allelu. Interpretacja wyników HLA‑Cw6 pozytywny – wskazuje na 3‑‑5‑krotne zwiększenie ryzyka zachorowania na łuszczycę w porównaniu z populacją ogólną. Wynik ten nie jest sam w sobie dowodem na wystąpienie choroby; decyzję o diagnozie podejmuje się na podstawie obrazu klinicznego i dodatkowych badań. HLA‑Cw6 negatywny – ryzyko rozwoju łuszczycy pozostaje na poziomie średnim dla populacji.
Nie wyklucza to jednak możliwości zachorowania, zwłaszcza przy silnych czynnikach środowiskowych (np. palenie, urazy skóry, infekcje). Przygotowanie pacjenta Nie ma konieczności wprowadzania specjalnych ograniczeń dietetycznych ani odstawiania leków przed pobraniem próbki. Pobranie krwi odbywa się w warunkach ambulatoryjnych, najlepiej w stanie spoczynku.