Cel badania Badanie ma na celu identyfikację obecności allelu HLA‑B*27 w materiale genetycznym pacjenta. Obecność tego allelu jest silnym czynnikiem ryzyka rozwoju zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (AS) oraz szerokiego spektrum spondyloartropatii, w tym reaktywnego zapalenia stawów, zespołu Bechterewa oraz innych chorób zapalnych układu kostno‑stawowego. Wskazania kliniczne Ustalenie przyczyn bólu pleców, sztywności lub objawów zapalnych stawów krzyżowo‑łonowych.
Podejrzenie zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (AS) lub pokrewnych spondyloartropatii. zapalenie przyczepów ścięgien) bez jednoznacznej diagnozy. Historia rodzinna chorób zapalnych kręgosłupa lub znany dodatni wynik HLA‑B27 u krewnych. Wspomaganie diagnostyki w przypadkach niejasnych klinicznie, zwłaszcza gdy wyniki badań laboratoryjnych (CRP, ESR) i obrazowych nie dają pełnej odpowiedzi.
Badanie w ramach oceny ryzyka autoimmunologicznego u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem (ASD), gdzie obserwuje się podwyższoną częstość występowania markerów HLA. Materiał biologiczny Jednorazowa próbka krwi pełnej (5‑10 ml) pobrana do probówki zawierającej antykoagulant EDTA. Próbka powinna być dostarczona do laboratorium w ciągu 24 h od pobrania, przechowywana w temperaturze 2‑8 °C.
Metoda Wykrywanie allelu HLA‑B*27 realizowane jest jedną z następujących technik: Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) z primerami specyficznymi dla sekwencji HLA‑B*27 – metoda zapewnia czułość i swoistość powyżej 99 %. Cytometria przepływowa (flow cytometry) z zastosowaniem monoklonalnych przeciwciał anty‑HLA‑B27 – również charakteryzuje się wysoką czułością i swoistością.
Interpretacja wyników HLA‑B27 dodatni – wskazuje na zwiększone ryzyko rozwoju AS i pokrewnych spondyloartropatii. Wynik nie jest dowodem choroby, lecz wymaga dalszej oceny klinicznej, obrazowej (np. MRI) oraz dodatkowych testów laboratoryjnych. HLA‑B27 negatywny – znacznie obniża prawdopodobieństwo wystąpienia AS, ale nie wyklucza choroby, szczególnie w sytuacji silnych objawów klinicznych lub pozytywnego wyniku innych badań.
Interpretację wyników powinien przeprowadzić lekarz specjalista – reumatolog, immunolog lub lekarz pediatra z doświadczeniem w chorobach autoimmunologicznych. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnych zaleceń dietetycznych ani odstawiania leków. Pacjent powinien poinformować laboratorium o ewentualnych transfuzjach krwi, przeszłych przeszczepach szpiku lub terapii genetycznych, które mogą wpływać na jakość materiału DNA.