Cel badania Badanie ma na celu wykrycie patogennych zmian w genie APC, które leżą u podstaw rodzinnego zespołu polipowatego raka jelita grubego (FAP). Obecność takiej mutacji potwierdza wysokie ryzyko rozwoju licznych polipów jelita grubego oraz późniejszego nowotworu koloru. Wskazania kliniczne Silny wywiad rodzinny na FAP lub wczesny występ raka jelita grubego (przed 50. Wykrycie co najmniej pięciu lub więcej polipów w okrężnicy u pacjenta lub bliskiego krewnych.
Planowanie profilaktycznej kolonoskopia, resekcji jelita lub innej interwencji chirurgicznej u osób z podwyższonym ryzykiem. Badanie przesiewowe w ramach programów wykrywania rodzinnego ryzyka nowotworów jelita grubego, zgodnie z wytycznymi NCCN i ESPEN. Potencjalne mutacje de novo u pacjentów bez wyraźnego wywiadu rodzinnego, ale z kliniczną prezentacją FAP. Materiał biologiczny Krew żylna – 5 ml w probówce z antykoagulantem EDTA, przeznaczona do izolacji DNA z leukocytów.
Metoda DNA jest wyodrębniane z leukocytów, a następnie poddawane jest amplifikacji i sekwencjonowaniu przy użyciu technologii next‑generation sequencing (NGS) lub metody Sanger, obejmując wszystkie eksony oraz regiony splice‑site genu APC. Analiza obejmuje: Mutacje punktowe – zamiany, insercje i delecje, które mogą wprowadzać zmiany ramki odczytu lub prowadzić do powstawania nieprawidłowych białek.
Duże delecje, duplikacje oraz rearrangements obejmujące całe eksony lub ich fragmenty. Warianty o niejasnym znaczeniu klinicznym (VUS), które wymagają dalszej oceny. Interpretacja wyników Mutacja patogenna lub prawdopodobnie patogenna – potwierdza predyspozycję do FAP. Zaleca się regularne badania endoskopowe (co 1‑2 lata), rozważenie chirurgii profilaktycznej (np. kolektomii) oraz testowanie najbliższych krewnych (pierwszego stopnia).
Wariant nieznaczący klinicznie (VUS) – wymaga dodatkowej analizy, takiej jak badanie rodzinne, funkcjonalne testy in vitro oraz monitorowanie aktualizacji baz danych (ClinVar, LOVD). Brak wykrytej mutacji patogennej – nie wyklucza ryzyka FAP, szczególnie przy silnym wywiadzie rodzinnym; wskazane jest kontynuowanie standardowych programów kolonoskopowych oraz ewentualne rozszerzenie panelu genetycznego o inne geny związane z polipowatością (np.
Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnych zaleceń dietetycznych ani odstawiania leków. Pobranie krwi odbywa się w standardowych warunkach ambulatoryjnych. Pacjent powinien unikać intensywnego wysiłku fizycznego w dniu pobrania, aby zminimalizować ryzyko hemolizy próbki. Znaczenie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych U osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem, obserwuje się zwiększoną częstość dolegliwości żołądkowo‑jelitowych oraz zaburzeń wchłaniania.